Синдром Огучи
Что это?
Болезнь Огучи - редкая аутосомно-рецессивная ретинопатия, вызванная мутацией гена SAG (расположенного на хромосоме 2q37), который кодирует аррестин (тип 1 Огучи), или мутациями гена GRK1 (расположенного на хромосоме 13q34) кодирование родопсинкиназы (тип 2 огучи).
Для него характерна постоянная куриная слепота и феномен Мидзуо-Накамура. Пациенты страдают от постоянной куриной слепоты с раннего детства с нормальным дневным зрением, хотя чувствительность к свету часто улучшается, когда они остаются в темноте в течение длительного времени.
Феномен Мидзуо-Накамуры - единственный признак, присутствующий при исследовании глазного дна, и состоит из изолированной морфологической и функциональной аномалии сетчатки, характеризующейся желто-золотистым или серебристо-серым изменением цвета глазного дна в присутствии света. Длительной адаптации к темноте, продолжительностью три или более часов, достаточно, чтобы устранить изменения фона, связанные с феноменом Мидзуо-Накамуры, который снова проявляется со светом.
Как диагностируется?
Диагноз является клиническим и основан на наличии куриной слепоты и на выявлении феномена Мидзуо-Накамуры путем биомикроскопического исследования глазного дна и ЭРГ, который показывает нормальную реакцию колбочек, в то время как реакция палочек после нескольких минут адаптации к темноте сильно изменяется. Изменение может регрессировать, как только будет установлен феномен Мидзуо-Накамура.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
В настоящее время не существует специального лечения болезни Огучи.
Визуальный прогноз благоприятен при отсутствии прогрессирования симптомов, хотя болезнь Огучи считается постоянным состоянием, она может вызывать снижение остроты зрения или сужение поля зрения, особенно у пожилых пациентов.