Sindromul Oguchi
Ce este?
Boala Oguchi este o retinopatie autosomal recesivă rară, cauzată de mutații în gena SAG (situată pe cromozomul 2q37) care codifică arestina (Oguchi tip 1), sau mutații în gena GRK1 (situată pe cromozomul 13q34) care codifică rodopsina kinaza (Oguchi tip 2).
Se caracterizează prin orbire nocturnă constantă și prin fenomenul Mizuo-Nakamura. Pacienții suferă de orbire nocturnă persistentă încă din copilărie, cu o vedere normală în timpul zilei, deși sensibilitatea la lumină se îmbunătățește adesea atunci când rămân în întuneric pentru perioade lungi de timp.
Fenomenul Mizuo-Nakamura este singurul simptom prezent la examinarea fundului de ochi și constă într-o anomalie morfologică și funcțională izolată a retinei, caracterizată prin decolorarea galben-aurie sau gri-argintie a fundului de ochi în prezența luminii. O adaptare prelungită la întuneric, care durează trei sau mai multe ore, este suficientă pentru a elimina modificările de fond asociate cu fenomenul Mizuo-Nakamura, care reapare la lumină.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul este clinic și se bazează pe prezența orbirii nocturne și pe identificarea fenomenului Mizuo-Nakamura prin examinarea biomicroscopică a fundului de ochi și ERG, care arată un răspuns normal al conurilor, în timp ce răspunsul bastonașelor după câteva minute de adaptare la întuneric se modifică foarte mult. Schimbarea poate regresa odată ce fenomenul Mizuo-Nakamura este stabilit.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
În prezent, nu există un tratament specific pentru boala Oguchi.
Prognosticul vizual este favorabil în absența progresiei simptomelor, deși boala Oguchi este considerată o afecțiune permanentă, aceasta poate provoca scăderea acuității vizuale sau îngustarea câmpului vizual, în special la pacienții vârstnici.