Síndrome de Oguchi
¿Qué es?
La enfermedad de Oguchi es una rara retinopatía autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen SAG (situado en el cromosoma 2q37) que codifica la arrestina (Oguchi tipo 1), o a mutaciones en el gen GRK1 (situado en el cromosoma 13q34) que codifica la rodopsina quinasa (Oguchi tipo 2).
Se caracteriza por la ceguera nocturna estacionaria y el fenómeno Mizuo-Nakamura.
Los pacientes presentan ceguera nocturna no progresiva desde la primera infancia con una visión diurna normal, aunque la sensibilidad a la luz suele mejorar cuando permanecen en un entorno oscuro durante un periodo prolongado.
El fenómeno de Mizuo-Nakamura es el único signo presente en el examen del fondo de ojo y consiste en una anomalía morfológica y funcional aislada de la retina caracterizada por una decoloración amarillo-dorada o gris-plateada del fondo de ojo en presencia de luz. Una adaptación prolongada a la oscuridad de tres horas o más es suficiente para que los cambios del fondo de ojo relacionados con el fenómeno Mizuo-Nakamura desaparezcan y reaparezcan con la luz.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la identificación del fenómeno Mizuo-Nakamura mediante el examen biomicroscópico del fondo de ojo y el ERG, que muestra una respuesta normal de los conos, mientras que la respuesta de los bastones tras unos minutos de adaptación a la oscuridad está muy alterada. La alteración puede retroceder una vez que el fenómeno Mizuo-Nakamura se haya instalado.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Oguchi.
El pronóstico visual es bueno en ausencia de progresión de los síntomas aunque, dado que la enfermedad de Oguchi se considera una afección estacionaria, puede causar una reducción de la agudeza visual o un estrechamiento del campo visual, sobre todo en pacientes de edad avanzada.
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