Синдром Пейтца-Йегерса
Что это?
Синдром Пейтца-Егерса - редкий генетический, наследственный, аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся гамартоматозными кишечными полипами, которые могут вовлекать весь пищеварительный тракт, и характерными гиперпигментированными пятнами, известными как "меланотические пятна". Кишечные полипы относятся к гамартоматозному типу (отличаются от семейного аденоматозного полипоза). Меланотические пятна" - это черновато-коричневые пятна размером 1-5 мм, похожие на веснушки, которые появляются в детстве и в основном поражают губы, слизистую оболочку полости рта и различные участки кожи. Он может вызывать различные виды рака, например, рак поджелудочной железы, желудка, тонкого кишечника и толстой кишки. Он вызывается зародышевой мутацией (патогенным вариантом) в гене STK11/LKB1, которая вызывает заболевание в 80-94% случаев. Ген STK11/LKB1 кодирует молекулу (называемую белком), которая действует как онкосупрессор (предотвращает образование опухолей). Если этот ген мутирует, как это происходит при синдроме Пейтца-Егерса, он утрачивает эту функцию.
Каковы симптомы заболевания?
Совокупный риск развития злокачественных новообразований желудка составляет около 29% в возрасте 15–64 лет, колоректальной аденокарциномы - около 39% в возрасте 15–64 лет и, наконец, тонкого кишечника - около 13%. Также существует повышенный риск развития новообразований поджелудочной железы (11-36%), молочных желез (32-54%), яичников (18-21%), яичек (9%), легких (7-17%).
Как диагностируется?
Основные критерии, на основании которых клинически подозревается синдром Пейтца-Еегерса, следующие. Во время осмотра врач проведет тщательное обследование, чтобы проверить следующие параметры:
- Два или более гистологически подтвержденных полипа Пейтца-Егерса.
- Семейная история синдрома Пейтца-Егерса и по крайней мере один гистологически подтвержденный полип Пейтца-Егерса
- Характерная мукокожная пигментация и семейная история синдрома Пейтца-Егерса
- Характерная мукокожная пигментация и по крайней мере один полип Пейтца-Егерса
В таких случаях показано генетическое тестирование на патогенные варианты зародышевой линии с использованием двух методов ДНК - секвенирования, именуемого Next Generation Sequencing (NGS), и мультиплексной лиганд-зависимой зондовой амплификации (MLPA).
Как лечится?
У лиц с синдромом Пейтца-Егерса профилактические стратегии направлены на выявление преднеопластических поражений на ранней стадии. Оперативное лечение этих заболеваний предотвратит развитие прогрессирующей неоплазии. Поэтому профилактика заключается в регулярном наблюдении за участками тела, подверженными риску развития неоплазии, в частности:
- Прямая кишка: Первая колоноскопия предлагается в раннем возрасте, а затем повторяется каждые 1-3 года, если результат отрицательный. Полипы будут удалены путем элективной полипэктомии.
- Желудок: Первая эзофаго-гастро-дуоденоскопия (ЭГДС) предлагается в молодом возрасте и затем повторяется каждые 1-3 года, если результат отрицательный. Полипы будут удалены путем элективной полипэктомии.
- Тонкая кишка: энтерорезонансная или энтероскопия с видеокапсулой предлагается с 8-летнего возраста и повторяется каждые 1-3 года. Полипы будут удалены путем элективной полипэктомии.
- Поджелудочная железа: Поскольку риск развития рака поджелудочной железы составляет 30-60% в возрасте 70 лет, наблюдение за поджелудочной железой рекомендуется в рамках протоколов исследований независимо от того, есть ли у членов семьи рак поджелудочной железы или нет.
- Молочные железы и яичники: МРТ молочных желез, гинекологическое УЗИ.