珀茨-杰格斯综合征
定义
珀茨-杰格斯综合征是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，表现为可累及整个消化道的错构瘤型肠息肉和特征性色素沉着斑（称为“黑斑”）。肠息肉为错构瘤型（不同于家族性腺瘤性息肉病）。“黑斑”为1～5 mm黑棕色雀斑样斑块，出现于儿童期，主要累及唇、口腔黏膜和皮肤各部位。该综合征会引发胰腺癌、胃癌、小肠癌和结肠癌等各种癌症。在80%～94%的病例中，该综合征是由STK11/LKB1基因的种系突变（致病变异）引起的。STK11/LKB1基因编码一种分子（称为蛋白质），作为肿瘤抑制剂（阻止肿瘤形成）。如果发生突变，就如同珀茨-杰格斯综合征一样，该基因将失去这一功能。
症状描述
15～64岁发生胃恶性肿瘤的累计风险约为29%，15～64岁发生结直肠腺癌的累计风险约为39%，发生小肠恶性肿瘤的累计风险约为13%。以下各部位发生肿瘤的风险也会增加：胰腺（11%～36%）、乳腺（32%～54%）、卵巢（18%～21%）、睾丸（9%）、肺（7%～17%）。
如何诊断？
临床怀疑珀茨-杰格斯综合征所依据的主要标准如下。在检查过程中，医生将进行全面检查，以检查以下参数：
- 2个或2个以上组织学证实的黑斑息肉。
- 珀茨-杰格斯综合征家族史和至少1个组织学证实的黑斑息肉
- 特征性皮肤黏膜色素沉着和珀茨-杰格斯综合征家族史
- 特征性皮肤黏膜色素沉着和至少1个黑斑息肉
在这类情况下，需使用二代测序（NGS）和多重连接依赖性探针扩增（MLPA）这两种DNA测序技术对种系致病变异进行基因检测。
如何治疗？
在患有珀茨-杰格斯综合征的个体中，预防策略旨在尽早识别癌前病变。及时治疗癌前病变有助于避免肿瘤进展到晚期。因此，预防包括定期监测有瘤形成风险的身体部位，尤其是
- 直肠：在早年时进行首次结肠镜检查，如果结果为阴性，则每1～3年复查一次。可通过择期息肉切除术切除息肉。
- 胃：在童年时进行首次食管-胃-十二指肠镜检查（EGDS），如果结果为阴性，则每1～3年复查一次。可通过择期息肉切除术切除息肉。
- 小肠：从8岁开始进行肠共振或视频胶囊肠镜检查，每1～3年复查一次。可通过择期息肉切除术切除息肉。
- 胰腺：由于70岁时发生胰腺癌的风险为30%～60%，因此建议将胰腺监测作为研究方案的一部分，无论家庭成员是否曾患胰腺癌
- 乳房和卵巢：乳房MRI、妇科超声。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗珀茨-杰格斯综合征的专家问诊：