Syndrome de Peutz-Jeghers
Qu'est-ce que c'est?
Le syndrome de Peutz-Jeghers est un syndrome génétique rare, héréditaire, autosomique dominant, caractérisé par des polypes intestinaux hamartomateux pouvant toucher l'ensemble du tube digestif et des taches hyperpigmentées caractéristiques appelées "taches mélanotiques". Les polypes intestinaux sont de type hamartomateux (différent de la polypose adénomateuse familiale). Les "taches mélanotiques" sont des taches brun noirâtre d'une taille de 1 à 5 mm, semblables à des taches de rousseur, qui apparaissent dans l'enfance et affectent principalement les lèvres, la muqueuse buccale et diverses zones de la peau. Il peut provoquer divers cancers, comme ceux du pancréas, de l'estomac, de l'intestin grêle et du côlon. Elle est due à une mutation germinale (variante pathogène) du gène STK11/LKB1, qui provoque la maladie dans 80 à 94 % des cas. Le gène STK11/LKB1 code pour une molécule (appelée protéine) qui agit comme un oncosuppresseur (empêche la formation de tumeurs). Si ce gène est muté, comme c'est le cas dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il perd cette fonction.
Quels sont les symptômes?
Le risque cumulé de développer un néoplasme malin de l'estomac est d'environ 29% à l'âge de 15-64 ans, celui de l'adénocarcinome du côlon est d'environ 39% à l'âge de 15-64 ans, et celui de l'intestin grêle est d'environ 13%. Il existe également un risque accru de développer un cancer du pancréas (11-36 %), un cancer du sein (32-54 %), un cancer de l'ovaire (18-21 %), un cancer du testicule (9 %) et un cancer du poumon (7-17 %).
Comment est-il diagnostiqué ?
Les principaux critères sur la base desquels le syndrome de Peutz-Jeghers est cliniquement suspecté sont les suivants. Lors d'un examen, le médecin procédera à un examen approfondi pour vérifier les paramètres suivants:
- Deux ou plusieurs polypes de Peutz-Jeghers confirmés histologiquement.
- Antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers et au moins un polype de Peutz-Jeghers confirmé histologiquement
- Pigmentation mucocutanée caractéristique et antécédents familiaux du syndrome de Peutz-Jeghers
- Pigmentation cutanéo-muqueuse caractéristique et au moins un polype de Peutz-Jeghers.
Dans ce cas, il est indiqué de procéder à un test génétique pour détecter les variantes pathogènes germinales à l'aide de deux techniques de séquençage de l'ADN appelées séquençage de nouvelle génération (NGS) et amplification par sonde multiplexée dépendante de la ligature (MLPA).
Comment est-il traité ?
Chez les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers, les stratégies de prévention visent à identifier précocement les lésions prénéoplasiques. Leur traitement rapide permet d'éviter le développement d'une néoplasie avancée. La prévention consiste donc en une surveillance régulière des zones corporelles à risque de développer une néoplasie, en particulier:
- Coloscopie: la première coloscopie est proposée à un âge précoce, puis répétée tous les 1 à 3 ans si elle est négative. Les polypes seront enlevés par polypectomie élective.
- Estomac: la première oesophago-gastro-duodénoscopie (EGDS) est proposée à un jeune âge, puis répétée tous les 1 à 3 ans, si elle est négative. Les polypes seront enlevés par polypectomie élective.
- Intestin grêle: l'entéro-résonance ou l'entéroscopie avec capsule vidéo est proposée à partir de l'âge de 8 ans et répétée tous les 1-3 ans. Les polypes seront enlevés par polypectomie élective.
- Pancréas: le risque de développer un cancer du pancréas étant de 30 à 60 % à l'âge de 70 ans, la surveillance du pancréas est recommandée dans le cadre des protocoles de recherche, que des membres de la famille aient ou non un cancer du pancréas.
- Sein et ovaire: IRM du sein, échographie gynécologique.
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