Синдром POEMS
Что это?
Синдром POEMS - редкое мультисистемное заболевание, определяемое сосуществованием полинейропатии (P) и моноклональной гаммопатии (M) и их связью с другими изменениями, среди которых наиболее важными, которые способствуют определению синдрома, являются органегалия (O) (гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия), эндокринопатия (E) (надпочечники, щитовидная железа, гипофиз, гонады, паращитовидная железа и поджелудочная железа) и изменения кожи (S) (типичная гиперпигментация, гипертрихоз, кожные гемангиомы, акроцианоз). Синдром чаще возникает у мужского пола (М / Ж: 2,5 / 1) и обычно в пятом-шестом десятилетии жизни со средним возрастом начала 48 лет для мужчин и 59 лет для женщин.
Каковы симптомы заболевания?
Начавшиеся симптомы в основном связаны с двусторонней полинейропатией, которая затрагивает как двигательные, так и сенсорные волокна нижних конечностей и проявляется мышечной слабостью в руках и ногах, покалыванием, онемением, жгучей болью и дефицитом чувствительности. Органомегалия, то есть увеличение размеров некоторых внутренних органов, чаще всего лимфатических узлов, печени, селезенки и, реже, сердца, может быть обнаружена примерно у половины пациентов. Среди эндокринологических изменений наиболее частыми являются гипотиреоз и надпочечниковая недостаточность; Также нередко вовлекается сексуальная функция с повышением уровня эстрогена в крови, что определяет у мужчин импотенцию и гинекомастию, то есть чрезмерное развитие молочных желез, а у женщин - отсутствие менструации и гипертрихоз. Также распространены: сахарный диабет / непереносимость глюкозы.
Как диагностируется?
В крови пациентов обычно наблюдается увеличение количества некоторых аномальных белков, называемых парапротеинами или белками М, которые являются частями антител, представленных легкими цепями, или лямбда, иммуноглобулинов A и G, или IgA-лямбда и IgG-лямбда, что производятся в избытке из-за аномальной пролиферации плазматических клеток. Другие возможные клинические проявления включают: изменения кожи, такие как гиперпигментация, утолщение кожи и чрезмерное потоотделение; акроцианоз, то есть синюшный цвет пальцев рук и ног; Феномен Рейно, нарушение кровообращения, характеризующееся периодическими кризами спазма сосудов с изменением цвета кожи; развитие ангиом, патологических образований, состоящих из кровеносных или лимфатических сосудов; васкулитные проявления; алопеция, то есть выпадение волос. Также распространены отек нижних конечностей и боли в суставах. Чтобы подтвердить клиническое подозрение на синдром POEMS, с помощью иммуноэлектрофореза необходимо выявить наличие в крови и моче парапротеина М, связанного с нарушением пролиферации плазматических клеток. Рентгенограммы позволяют идентифицировать любые литико-склеротические поражения костей из-за пролиферации плазматических клеток. Электромиографическое исследование скорости проводимости нервов, которое служит для демонстрации замедления скорости проведения электрических импульсов. Последние диагностические критерии для диагностики POEMS, опубликованные в 2011 году (Dispenzieri 2011), требуют, помимо одновременного наличия полинейропатии и моноклональной гаммопатии, наличия одного из трех других основных критериев (Болезнь Кастлемана, склеротические поражения костей и повышенные значения VEGF) и один из шести второстепенных критериев (органегалия, выпоты / отек / асцит, эндокринопатия, изменения кожи, отек диска зрительного нерва и тромбоцитоз / полицитемия).
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Поскольку причина синдрома POEMS в настоящее время неизвестна, стандартизованного лечения причинно-следственной связи не существует; однако теперь выясняется необходимость предварительного лечения нарушения пролиферации плазматических клеток. В случае одиночной плазмоцитомы или изолированного остеосклеротического поражения предпочтительным методом лечения является лучевая терапия или хирургическое удаление с частым излечением синдрома. Однако у большинства пациентов заболевание плазматических клеток не единичное, а системное поражение с диффузной инфильтрацией костного мозга; в таких случаях показана химиотерапия, которая включает комбинацию высоких доз кортикостероидов и иммунодепрессантов. Первые используются часто и с пользой, но сами по себе недостаточны для контроля любых рецидивов заболевания, если они не связаны со специфической химиотерапией. Необходимо тщательно выбирать химиотерапевтические препараты, чтобы исключить препараты, которые могут оказывать токсическое действие на невропатию. Терапия высокими дозами внутривенного иммуноглобулина и плазмафереза не всегда дает необходимый эффект. Некоторые недавние данные свидетельствуют об эффективности препарата Бевацизумаб против VEGF; однако результаты все еще на стадии оценивания.