Sindromul POEMS
Ce este?
Sindromul POEMS este o boală multisistemică rară definită prin coexistența polineuropatiei (P) și a gamapatiei monoclonale (M) și asocierea lor cu alte modificări, dintre care cele mai importante care contribuie la definirea sindromului sunt organogalia (O) (hepatomegalia, splenomegalie, limfadenopatie), endocrinopatia (E) (glandele suprarenale, glanda tiroidă, glanda pituitară, gonadele, paratiroida și pancreasul) și modificările cutanate (S) (hiperpigmentare tipică, hipertricoză, hemangioame cutanate, acrocianoză). Sindromul apare mai des la bărbați (B / F: 2,5 / 1) și, de obicei, în deceniul cinci-șase de viață, cu o vârstă medie de debut de 48 de ani pentru bărbați și 59 de ani pentru femei.
Care sunt simptomele?
Simptomele de debut sunt asociate în principal cu polineuropatia bilaterală, care afectează atât fibrele motorii, cât și cele senzoriale ale extremităților inferioare și se manifestă prin slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor, furnicături, amorțeală, dureri de arsură și lipsă de sensibilitate. Organomegalia, adică o creștere a dimensiunii unor organe interne, cel mai adesea ganglioni limfatici, ficat, splină și, mai rar, inimă, poate fi constatată la aproximativ jumătate dintre pacienți. Dintre modificările endocrinologice, cele mai frecvente sunt hipotiroidismul și insuficiența suprarenală; De asemenea, funcția sexuală este adesea implicată cu o creștere a nivelului de estrogen în sânge, ceea ce determină impotența și ginecomastia la bărbați, adică dezvoltarea excesivă a glandelor mamare, iar la femei - absența menstruației și hipertricoza. De asemenea, sunt frecvente: diabetul / intoleranța la glucoză.
Cum se diagnostichează?
În sângele bolnavilor, există de obicei o creștere a cantității unor proteine anormale numite paraproteine sau proteine M, care sunt părți ale anticorpilor reprezentate de lanțurile ușoare, sau lambda, imunoglobulinele A și G, sau IgA lambda și IgG lambda, care sunt produse în exces din cauza proliferării anormale a plasmocitelor. Alte manifestări clinice posibile sunt: modificări cutanate, cum ar fi hiperpigmentarea, îngroșarea pielii și transpirația excesivă; acrocianoza, adică culoarea albăstruie a degetelor de la mâini și picioare; fenomenul Raynaud, o tulburare circulatorie caracterizată prin crize periodice de vasospasm cu decolorarea pielii; apariția angioamelor, formațiuni patologice constituite din vase sanguine sau limfatice; manifestări vasculitice; alopecia, adică pierderea părului. Umflarea extremităților inferioare și durerile articulare sunt, de asemenea, frecvente. Pentru a confirma suspiciunea clinică a sindromului POEMS, prin imunoelectroforeză, este necesar să se detecteze prezența în sânge și urină a paraproteinei M asociată cu proliferarea deficitară a plasmocitelor. Radiografiile permit identificarea eventualelor leziuni osoase litico-sclerotice datorate proliferării plasmocitelor. Studiul electromiografic al vitezei de conducere nervoasă, care servește la demonstrarea încetinirii vitezei de conducere a impulsurilor electrice. Cele mai recente criterii de diagnostic pentru diagnosticul POEMS, publicate în 2011 (Dispenzieri 2011), necesită, pe lângă prezența simultană a polineuropatiei și a gamapatiei monoclonale, prezența unuia dintre celelalte trei criterii principale (boala Castleman, leziuni osoase sclerotice și valori crescute ale VEGF) și a unuia dintre cele șase criterii minore (organigramă, efuziune / edem / ascită, endocrinopatie, modificări cutanate, papilledem și trombocitoză / policitemie).
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Deoarece cauza sindromului POEMS este în prezent necunoscută, nu există un tratament standardizat pentru cauzalitate; cu toate acestea, necesitatea unui tratament prealabil al tulburării proliferative a plasmocitelor este acum elucidată. În cazul unui plasmocitom solitar sau al unei leziuni osteosclerotice izolate, tratamentul preferat este radioterapia sau îndepărtarea chirurgicală, cu vindecarea frecventă a sindromului. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților, boala plasmocitelor nu este unică, ci o leziune sistemică cu infiltrare difuză a măduvei osoase; în astfel de cazuri, este indicată chimioterapia, care include o combinație de doze mari de corticosteroizi și imunosupresoare. Primele sunt adesea utilizate cu beneficii, dar în sine nu sunt suficiente pentru a controla eventualele recidive ale bolii, dacă nu sunt asociate cu chimioterapie specifică. Medicamentele de chimioterapie trebuie selectate cu atenție pentru a exclude medicamentele care pot avea efecte toxice asupra neuropatiei. Medicamentele de chimioterapie trebuie selectate cu atenție pentru a exclude medicamentele care pot avea efecte toxice asupra neuropatiei. Unele dovezi recente sugerează că Bevacizumab este eficient împotriva VEGF; cu toate acestea, rezultatele sunt încă în curs de evaluare.