متلازمة بويمز

عادةً ما يحتوي دم المرضى على زيادة في بعض البروتينات غير الطبيعية، والتي تسمى البروتينات شبه البروتينية أو بروتينات (M)، وهي أجزاء من الأجسام المضادة ممثلة بالسلاسل الضوئية، أولامدا ، للجلوبيولين المناعي(A) و (G)، أي (ga-lambda) و(Ig-lambda)، والتي يتم إنتاجها بشكل زائد بسبب التكاثرغير طبيعي لخلايا البلازما. تشمل المظاهر السريرية المحتملة الأخرى: التغيرات الجلدية مثل فرط التصبغ وزيادة سماكة الجلد والتعرق المفرط ؛ الزراق أي اللون المزرق لأصابع اليدين والقدمين؛ ظاهرة رينود وهي اضطراب في الدورة الدموية يتميز بنوبات متكررة من التشنج الوعائي مصحوبة بتغيرات في لون الجلد؛ تطور الأورام الوعائية، التكوينات المرضية التي تتكون من الأوعية الدموية أو اللمفاوية ؛ المظاهر الوعائية؛ الصلع أي تساقط الشعر. من الشائع أيضًا تورم الأطراف السفلية وآلام المفاصل. لتأكيد الاشتباه السريري في متلازمة بويمز ، يجب الكشف عن وجود بروتين (M) المرتبط باضطراب تكاثر خلايا البلازما في الدم والبول عن طريق الرحلان المناعي. تتيح الأشعة السينية اكتشاف آفات العظام الليتيكية المحتملة بسبب تكاثر خلايا البلازما. دراسة كهربية العضل لسرعة التوصيل العصبي والتي تعمل على إثبات تباطؤ سرعة توصيل النبضات الكهربائية. تتطلب أحدث معايير التشخيص لبويمز، التي نُشرت في عام 2011 (Dispenzieri 2011)، وجودًا متزامنًا لاعتلال الأعصاب المتعدد والاعتلال الغامائي أحادي النسيلة، بالإضافة إلى وجود أحد المعايير الرئيسية الثلاثة الأخرى (مرض كاسلمان وآفات تصلب العظام وقيم VEGF العالية) وواحد من ستة معايير ثانوية (تضخم الأعضاء، الانصباب/الودمة/الاستسقاء، اعتلال الغدد الصماء، التغيرات الجلدية، الوذمة الحليمية، كثرة الصفيحات/كثرة الكريات الحمراء).

نظرًا لأن سبب متلازمة بويمزغير معروف حاليًا، فلا يوجد علاج سببي موحد؛ ومع ذلك، فإن الحاجة إلى العلاج المسبق لمرض خلايا البلازما التكاثرية ضروري. في حالة ورم البلازما الانفرادي أو الآفة العظمية المعزولة، يكون العلاج المفضل هو العلاج الإشعاعي أو الاستئصال الجراحي، مع الشفاء المتكرر للمتلازمة. ومع ذلك فان لدى معظم المرضى لا يكون مرض خلايا البلازما منفردًا بل ينطوي على مشاركة جهازية في تسلل نخاع العظام المنتشر؛ وفي هذه الحالة يوصى بالعلاج الكيميائي الذي يجمع بين الجرعات العالية من الكورتيكوستيرويدات والأدوية المثبطة للمناعة. تُستخدم الجرعات العالية من الكورتيكوستيرويدات والأدوية المثبطة للمناعة بشكل متكررولها فائدة فعالة ، ولكنها وحدها غير كافية للسيطرة على تكرار المرض ما لم يقترن بعلاج كيميائي معين. يجب اختيار أدوية العلاج الكيميائي بعناية لاستبعاد الأدوية التي قد يكون لها تأثير سام على الاعتلال العصبي. لم يثبت العلاج بجرعة عالية من الغلوبولين المناعي الوريدي وفصل البلازما فائدة فعالة. تشير بعض البيانات الحديثة إلى فعالية الدواء المضاد لـ (VEGF)، بيفاسيزوماب لكن النتائج لا تزال قيد التقييم.