Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и биопсия трофэктодермы
Что это?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) позволяет оценить эмбрион с генетической точки зрения. В частности, ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет выявить хромосомные анеуплоидии; ПГТ на моногенные заболевания (ПГТ-М) оценивает предрасположенность к данному генетическому заболеванию, и, наконец, ПГТ-СР позволяет выявить структурные хромосомные изменения (ПГТ-СР). Этот метод позволил тысячам пар (как фертильных, так и нет), являющихся носителями и/или страдающих генетическими заболеваниями, иметь здоровых детей.
Когда показана эта процедура?
Преимплантационная генетическая диагностика показана для пар: 1) субфертильных/бесплодных, репродуктивный анамнез которых включает три или более неудачных имплантаций; 2) субфертильных/бесплодных, репродуктивный анамнез которых включает три или более выкидышей, не связанных с механическими/анатомическими причинами; 3) фертильных или бесплодных, где по крайней мере один из двух партнеров имеет моногенное заболевание или структурные хромосомные аномалии; 4) фертильных или бесплодных, имеющих ребенка, страдающего генетическим заболеванием.
Как она выполняется?
Эмбрион на стадии бластоцисты, т.е. через 5-7 дней после оплодотворения, состоит из внутренней клеточной массы (ВКМ), которая даст начало плоду, и трофэктодермы (ТЭ), которая даст начало плаценте и эмбриональным придаткам. Проводится биопсия бластоцисты, которая заключается во взятии 6-10 клеток из ТЭ с использованием техники микроманипуляции. Эта часть эмбриона имеет тот же генетический состав, что и ВКМ, поэтому генетический анализ, проведенный на взятом фрагменте, достаточен для диагностики того, поражен ли эмбрион, является ли он здоровым носителем или не поражен определенным генетическим заболеванием. До получения генетического заключения бластоциста подвергается криоконсервации. Эмбрионы, признанные эуплоидными, т.е. не имеющими никаких генетических или хромосомных аномалий, могут быть разморожены и перенесены в матку.
Восстановление
Также, как при проведении ЭКО.