胚胎植入前遗传学诊断和滋养外胚层活检
定义
胚胎植入前遗传学诊断（PGT）可从遗传学角度评价胚胎。 值得注意的是，非整倍体的PGT（PGT-A）可检测染色体非整倍体；单基因疾病的PGT（PGT-M）可评估特定遗传病的易感性；染色体结构重排的PGT（PGT-SR）可检测染色体结构畸变。 这项技术已使数以千计的携带遗传病基因和/或患有遗传病的夫妇（无论是否有生育力）生育出健康的孩子。
手术的适用范围
胚胎植入前遗传学诊断适用于以下夫妇：
- 生育史中出现≥3次植入失败的生育力低/无生育力的夫妇；
- 生育史中出现≥3次自然流产（并非出于机械性/解剖学原因）的生育力低/无生育力的夫妇；
- 伴侣双方中至少有一方患有单基因疾病或存在染色体结构异常的有生育力/无生育力的夫妇；
- 已生育一个患有遗传病的孩子，为有生育力/无生育力的夫妇。
如何执行？
胚泡阶段（即受精后5～7天）的胚胎由内细胞团（ICM）和滋养外胚层（TE）组成，前者将会发育为胎儿，而后者将会形成胎盘和胚胎附件。 将进行胚泡活检，其中包括使用显微操作技术取6～10个TE细胞。 胚胎这一部分的基因组成与ICM相同，因此对所取片段进行的遗传分析足以诊断出胚胎是否患病，是否为健康携带者，或是否患有特定遗传病。 将在等待基因报告期间对囊胚泡进行冷冻保存。 如果胚胎呈整倍体，即不存在任何基因或染色体异常，则可将其解冻并转移至子宫内。
恢复
只需一个医学辅助生殖周期即可。