Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и биопсия трофэктодермы

Преимплантационная генетическая диагностика показана для пар: 1) субфертильных/бесплодных, репродуктивный анамнез которых включает три или более неудачных имплантаций; 2) субфертильных/бесплодных, репродуктивный анамнез которых включает три или более выкидышей, не связанных с механическими/анатомическими причинами; 3) фертильных или бесплодных, где по крайней мере один из двух партнеров имеет моногенное заболевание или структурные хромосомные аномалии; 4) фертильных или бесплодных, имеющих ребенка, страдающего генетическим заболеванием.

Эмбрион на стадии бластоцисты, т.е. через 5-7 дней после оплодотворения, состоит из внутренней клеточной массы (ВКМ), которая даст начало плоду, и трофэктодермы (ТЭ), которая даст начало плаценте и эмбриональным придаткам. Проводится биопсия бластоцисты, которая заключается во взятии 6-10 клеток из ТЭ с использованием техники микроманипуляции. Эта часть эмбриона имеет тот же генетический состав, что и ВКМ, поэтому генетический анализ, проведенный на взятом фрагменте, достаточен для диагностики того, поражен ли эмбрион, является ли он здоровым носителем или не поражен определенным генетическим заболеванием. До получения генетического заключения бластоциста подвергается криоконсервации. Эмбрионы, признанные эуплоидными, т.е. не имеющими никаких генетических или хромосомных аномалий, могут быть разморожены и перенесены в матку.