阿尔斯特雷姆综合征

定义

阿尔斯特雷姆综合征(ALMS)是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,1959年由Karl-Henry Alström首次提出。

症状描述

主要表现为视网膜变性、听力损失、肥胖和2型糖尿病进行性发作。1997年,导致此综合征的基因(ALMS1)在2号染色体短臂(2p13)上首次发现。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗阿尔斯特雷姆综合征的专家问诊:

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