先天性肾上腺肥大(CAH)
定义
对于先天性肾上腺肥大患者,肾上腺细胞中可能缺失一种或多种负责合成各种激素的蛋白质(酶),或这些蛋白质不能正常发挥作用。在这种情况下,肾上腺激素的合成或分泌会出现异常,其症状和体征因各种激素的缺乏或过量而异。最常见的形式是21-羟化酶缺乏症,在成人中具有“迟发性”。
症状描述
在患有非典型性先天性肾上腺肥大的青少年和成人中,最常见的症状是月经周期改变(月经频率少、闭经)、多毛症、痤疮、生育力下降;在女性和男性中,非典型性先天性肾上腺肥大的体征还可能包括青春期提前,伴有骨龄超前和预期最终身高较矮。
- 青春期提前
- 少经-闭经
- 多毛症
- 痤疮
- 生育力下降
如何诊断?
典型性21-羟化酶缺乏症表现为17-羟孕酮(酶的主要底物)水平升高。要进行诊断,可进行ACTH刺激试验,以评价17OH孕酮水平是否升高。该试验在日间医院进行。根据试验结果,可能建议进行遗传科医生会诊,以评价进行确证性遗传学试验的必要性。
如何治疗?
先天性肾上腺肥大的治疗包括糖皮质激素以及盐皮质激素(在较罕见的病例中)替代治疗。对于非典型性21-羟化酶缺乏症,并不总是推荐使用糖皮质激素进行药物治疗,尤其是将其用于无症状患者;在女性中,尤其是对于有男性化体征的青少年和年轻女性,也可以考虑使用其他药物治疗,如使用雌孕激素药,也可与具有抗雄激素作用的药物联用。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性肾上腺肥大(CAH)的专家问诊: