先天性中性粒细胞减少症
定义
先天性中性粒细胞减少症是一组具有异质性的罕见病，表现为循环中性粒细胞数量减少。中性粒细胞是人体抵御细菌和真菌感染的主要防御系统。因此，如果中性粒细胞大幅度减少，发生细菌和真菌感染甚至是严重感染的风险就会增加。中性粒细胞减少时，对这些感染无法产生有效的炎症反应。重度先天性中性粒细胞减少症患者发生骨髓发育异常或急性髓系白血病的风险也会增加。
症状描述
对于出现频繁、重度或非典型细菌和/或真菌感染的患者，应首先怀疑中性粒细胞减少症。然后，根据CBC及白细胞分类计数予以确诊。在感染发生之前，中性粒细胞减少症始终无症状表现。中性粒细胞减少症的严重程度与感染的相对风险直接相关。在重度中性粒细胞减少症患者中最常发生的感染为蜂窝织炎、疖病、感染性肺炎和败血症。发热通常是感染状态的唯一指征。局灶性炎症的典型体征（红斑、肿胀、疼痛、浸润）可能减弱或消失。可能出现局部症状（如口腔溃疡），但在大多数情况下为轻症。应确定发生中性粒细胞减少症的机制和原因。如能确定家族史或其他并发疾病的存在，有助于进行遗传来源的疑似诊断。
如何诊断？
需进行骨髓检查来确定中性粒细胞减少是否由中性粒细胞生成减少引起。目前，正在进行多项骨髓研究。这些研究有助于缩小可能的致病基因范围（例如，软骨毛发发育不良综合征、Chediak-Higashi综合征、先天性角化不良、糖原贮积症IB型、Schwachmann-Diamond综合征、WHIM综合征[即疣、低丙种球蛋白血症、感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症]）。还可对外周血进行遗传分析，以确定引起中性粒细胞减少症的具体缺陷。
如何治疗？
大多数重度先天性中性粒细胞减少症患者会对粒细胞集落刺激因子（G-CSF）长期治疗有应答，对于应答不佳者，则可能需要考虑造血干细胞移植。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性中性粒细胞减少症的专家问诊：