Синдром Прадера-Вилли (СПВ)
Что это?
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - врожденное мультисистемное заболевание со значительной клинической вариабельностью. Он представляет собой наиболее частую причину синдромального ожирения, генетическая основа которого сложна. Клинические проявления зависят от отсутствия экспрессии отцовских генов, обычно активных, присутствующих в области 11-13 длинного плеча хромосомы 15 (15 q11-13).
Каковы симптомы заболевания?
Клиническая картина пациента с СПВ меняется с течением жизни; уже во внутриутробном периоде может произойти уменьшение шевеления плода, вторичное по отношению к мышечной гипотонии, которая характерна для неонатального периода и раннего детства, в результате чего среди прочего, затрудненное сосание при начальном плохом росте и задержке освоения основных стадий психомоторного развития. Обычно между вторым и четвертым годом жизни наряду с улучшением гипотонии наблюдается усиление гиперфагии, вторичное по отношению к отсутствию чувства сытости, что приводит к быстрому увеличению веса. Через несколько лет при отсутствии адекватного лечения устанавливается высокая степень ожирения. В более старшем возрасте возникают наиболее серьезные осложнения избыточного веса, в основном кардиореспираторного, метаболического и костно-суставного характера, включая обструктивное апноэ во сне, усугубляемое одновременным наличием центрального апноэ и сахарного диабета 2 типа.
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Нет окончательной терапии. Принимая во внимание различные проблемы пациентов с синдромом Прадера-Вилли, с неонатального периода необходимо предоставлять многопрофильную помощь и проходить терапевтическую программу, где есть возможность привлекать различных профессиональных деятелей и специалистов в различных областях медицины. Лечение р-ГР теперь признано краеугольным камнем терапевтического подхода; он способен улучшить мышечный тонус, увеличить скорость роста, уменьшить соотношение веса и роста и жировую массу, а также улучшить дыхательную функцию пациентов.