متلازمة برادر ويلي (PWS)
ما هذا؟
متلازمة برادر-فيلي (PWS) هي حالة خلقية متعددة الأنظمة مع تباين سريري كبير. إنه السبب الأكثر شيوعًا للسمنة المتلازمية، والتي لها أساس وراثي معقد. تعتمد المظاهر السريرية على عدم التعبير عن الجينات الأبوية النشطة عادة الموجودة في منطقة 11-13 من الذراع الطويل للكروموسوم 15 (15 q11-13).
ما هي الأعراض؟
ابتداء من المرحلة الجنينية (أثناء الحمل)، قد يكون هناك انخفاض في حركات الجنين، وهو أمر ثانوي بسبب نقص التوتر العضلي، والذي سيميز مرحلة حديثي الولادة والطفولة المبكرة مما يؤدي، من بين أمور أخرى، إلى صعوبات في المص مع النمو الأولي الضعيف والتأخير في اكتساب المراحل الرئيسية للتطور النفسي الحركي. عادة بين السنة الثانية والرابعة من العمر، بالإضافة إلى تحسن نقص التوتر، نلاحظ ظهور فرط بلع متزايد، وهو أمر ثانوي لنقص الشبع، مما يؤدي إلى زيادة سريعة في الوزن. في غضون سنوات قليلة، وفي غياب العلاج المناسب، يؤدي ذلك إلى درجة عالية من السمنة. في وقت لاحق من الحياة، تظهر أخطر مضاعفات الوزن الزائد، خاصة ذات الطبيعة القلبية التنفسية والتمثيل الغذائي والهيكلي، بما في ذلك انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، والذي يتفاقم بسبب ما يصاحب ذلك من انقطاع النفس المركزي وداء السكري من النوع 2.
كيف يتم تشخيصه؟
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج سحري. نظرًا للمشاكل المختلفة التي يواجهها مرضى متلازمة برادر-فيلي، يجب تنفيذ برنامج رعاية وعلاج متعدد التخصصات بدءًا من مرحلة حديثي الولادة، بمشاركة مختلف المهنيين والمتخصصين من العديد من الفروع الطبية المعنية. يعتبر علاج(GH) الآن الأساس في النهج العلاجي؛ فهو يحسن قوة العضلات، ويزيد من معدل النمو، ويقلل من نسبة الوزن/الطول وكتلة الدهون، ويحسن وظيفة الجهاز التنفسي لدى المرضى.