普拉德-威利综合征（PWS）
定义
普拉德-威利综合征（PWS）是一种先天性、多系统疾病，临床表现各异。PWS是肥胖综合征的主要诱因，具有复杂的遗传学机制。PWS的临床表现主要源自父系基因（通常是活性基因）未表达，这些基因位于15号染色体长臂的11-13区域（15 q11-13）。
症状描述
随着PWS患者年龄的增长，其临床症状表现也不断发生变化；早在胚胎期就会出现继发于肌张力减低的胎动减少，而肌张力减低也将伴随患者的新生儿和婴儿期；因此，和健康儿童相比，患儿难以吮吸，因此在新生儿阶段发育不良，并且精神运动发育的主要阶段推迟。一般而言，在患儿2～4岁时，随着肌张力减低逐渐改善，患儿会感到持续的饥饿感，因此导致继发性、不断恶化的食欲亢进症，引起体重迅速增加。如果不经过适当的治疗，患儿会在数年内发展为严重肥胖。后期最严重的并发症是与肥胖相关的，这些并发症主要是心血管呼吸系统、新陈代谢和骨关节方面的影响导致的，包括阻塞性睡眠呼吸暂停（会随着伴随的中枢性呼吸暂停而恶化）和2型糖尿病。
如何诊断？
建议进行的检查
如何治疗？
本病无特定治疗方法。考虑到普拉德-威利综合征患者遭遇的问题各不相同，必须从新生儿阶段就进行涉及多个学科的医疗干预，可以与擅长相应领域的不同专业人士和专家进行合作。目前，GH（生长激素）治疗是PWS综合征公认的治疗方法基础；这种方法能够改善肌张力、增加生长速率、减少体重/身高比和脂肪量，并能改善患者的呼吸功能。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗普拉德-威利综合征（PWS）的专家问诊：