抗维生素D低磷酸盐血症佝偻病
定义
低磷酸盐血症佝偻病是一组以肾脏磷酸盐丢失为特征的遗传性和获得性疾病，从临床角度来看相似，但在遗传学方面有所区别。这组病均为罕见病：以X连锁遗传为主的最常见低磷性佝偻病类型的发病率为1:20,000.
症状描述
肾脏磷酸盐重吸收出现特征性减少，导致骨代谢破坏，并发生佝偻病和/或骨软化。出生时，患者的骨骼大小和骨结构绝对正常。前6～9个月内生长正常，然后生长速率降低，进入低生长阶段，或者在任何情况下，最终生长与遗传指标不成比例。最应注意的异常表现是孩子开始走路后下肢的畸形：这是大多数患儿引起医生注意的原因。更常见的是，患者股骨-胫骨内翻非常明显，并且超重会加重内翻。患者中发生过的其他问题是牙科问题：出牙延迟、牙本质矿化不良和牙齿无力、牙脓肿。成人和青少年患者还可能出现骨和关节痛、起止点病（肌腱、韧带和关节囊钙化）、假性骨折和关节活动度下降。要进行明确诊断，必须进行实验室检查：本病特征是检测到与高磷酸盐尿相关的低磷酸盐血症以及骨化三醇水平异常或偏低。
如何诊断？
建议进行的检查
如何治疗？
低磷酸盐血症佝偻病的治疗目标是减少畸形和优化身材生长，并尽可能减少副作用。对于骨化三醇水平偏低或异常（由于FGF23抑制肾脏1a-羟化酶）相关基因突变引起的疾病，需采取磷酸盐和维生素D活性代谢物联合治疗口服给药。对于肾脏Na-Pi协同转运蛋白突变引起的低磷血症（即与高钙尿相关的类型），需给予磷酸盐单药治疗，因为这类患者的骨化三醇值正常。严重下肢畸形则可能需要手术矫正。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗抗维生素D低磷酸盐血症佝偻病的专家问诊：