肾小管疾病
症状描述
根据肾小管病的不同类型，临床症状会有所差异。低钾血症是Bartter综合征和Gitelmen综合征的典型缺陷，与碳酸氢盐减少血症和肾钙质沉着/钙质沉着相关，可见于肾小管酸中毒。低钾血症可引起痛性痉挛和心律失常。低磷酸盐血症可见于肾性佝偻病伴骨畸形骨病患者。对于胱氨酸尿症患者，钙质沉着是典型症状；胱氨酸是一种氨基酸，若不能被肾小管重吸收，将在尿中沉淀形成结石。高血压和低钾血症提示利德尔综合征。
- 痛性痉挛
- 肾结石
- 肾钙质沉积
- 节律异常
如何诊断？
这类疾病表现为一种或多种电解质的血浆浓度改变。尿液分析可识别导致血浆电解质失衡的肾脏原因，在诊断指导中起着关键作用。肾脏超声可能有助于排除导致血液异常的急性肾小管间质性肾炎。胱氨酸尿症通过结石成分分析或尿胱氨酸含量测定确诊。可通过基因分析识别突变，从而确诊。
建议进行的检查
如何治疗？
不同肾小管疾病的治疗方法不同：一般包括补充丢失的电解质和纠正酸中毒或碱中毒。用阿米洛利治疗利德尔综合征高血压，通过尿液碱化及后续给药硫普罗宁预防胱氨酸结石。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗肾小管疾病的专家问诊：