SHORT综合征
原因和风险因素
这种罕见病的患者报告不到20例。
受影响的男性和女性比例相同。
病因不明，可能为常染色体显性遗传，患病亲代有50%的可能遗传给子代。
症状描述
- 生长迟缓
- 关节松弛度增加
- 疝
- 眼凹陷
- 里格异常
- 出牙延迟
- 青光眼
- 瞳孔错位（Irektopia）、瞳孔开裂或多瞳孔（多瞳症）
- 特殊面容（三角形面部形状、面部骨骼发育不全、面中部加深、鼻翼薄和小颌畸形）
- 面部和四肢脂肪萎缩/脂肪营养不良
- 胰岛素抵抗型糖尿病
- 多囊卵巢
- 感音神经性耳聋
如何治疗？
目前尚无针对性疗法，只能分别对个体症状单独实施治疗。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗SHORT综合征的专家问诊：