先天性铁代谢疾病
定义
铁剂难治性缺铁性贫血（IRIDA）为罕见贫血，表现为遗传性铁缺乏症。本病是由肝脏激素铁调素的过量生成所致，铁调素会抑制肠道铁吸收以及脾内破裂红细胞中铁的循环再利用。这会使血清铁水平降低，从而导致缺铁性贫血。由于铁调素水平升高，自幼贫血对口服铁剂治疗耐药，且静脉铁剂给药仅显示出部分疗效。
如何传播？
本病是TMPRSS6基因突变所致，其负责编码铁调素的主要抑制剂，即2型跨膜丝氨酸蛋白酶（Matriptase-2）。本病是常染色体隐性遗传，因此如果父母均是携带者且未患病，则他们每个孩子都有四分之一的机会遗传到这种疾病。已记录到杂合型IRIDA散发病例（仅1个TMPRSS6基因突变），但在这些病例中，不能排除获得性因素在引起缺铁性贫血中的作用。
如何诊断？
中度缺铁性贫血可怀疑IRIDA，但其特征为铁、MCV和MCH水平极低。与常见的获得性缺铁性贫血相比，铁蛋白水平正常或轻度升高。应排除铁缺乏症（饮食中铁缺乏、吸收障碍和慢性失血）和炎症性贫血（其表现反而是铁调素生成增加）的常见原因。通过分子检测及TMPRSS6突变的证明提高医生诊断信心。血清铁调素的剂量水平（目前尚未用于临床）很可能有助于未来的诊断过程。
建议进行的检查
如何治疗？
本病为良性疾病，可通过静脉补铁治疗，至少显示出部分疗效。为控制贫血，进行定期血液和铁检查极为重要，特别是在儿童期、生长期和月经失血过量时以及妊娠期间。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性铁代谢疾病的专家问诊：