正常血钾型、低钾型和高钾型周期性麻痹(KPP)
定义
这是一组具有异质性的肌肉病,表现为持续数分钟至数小时的肌肉无力(甚至瘫痪)发作,偶尔不定期发生。在部分病例中,本病可能与肌肉僵硬发作相关,有时甚至是真正意义上的肌强直(肌肉收缩后数秒内无法放松)。通常累及四肢肌肉。本病通常于儿童期或青少年期发病,并有随年龄增长(40岁以后)而减少的趋势。
症状描述
大多数病例为离子通道突变导致的遗传性疾病,即所谓的通道病。这类遗传性疾病通常为常染色体显性遗传,孩子有50%的几率遗传与父母相同的疾病。相当大比例的病例与血液中钾值改变相关(高钾型或低钾型),但通常仅在发作期间才容易观察到钾值改变。诊断基本上是基于临床表现,还可结合遗传分析,寻找所涉及的基因突变。
本病需要考虑的类型包括:
- 周期性低钾性麻痹
- 正常血钾型周期性麻痹
- 高钾型周期性麻痹
- Andersen-Tawil综合征(ATS)
如何诊断?
建议进行的检查
如何治疗?
相应治疗方法旨在缓解急性发作的症状,并尝试预防新的发作,具体包括药物化合物的使用以及饮食和生活习惯的改变。针对不同类型的周期性麻痹可采取特定干预措施。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗正常血钾型、低钾型和高钾型周期性麻痹(KPP)的专家问诊: