التشوهات الخلقية في استقلاب ونقل الكربوهيدرات
ما هذا؟
الأمراض الأيضية النادرة هي أمراض خلقية تشمل مجموعة كبيرة وغير متجانسة من الحالات الناجمة عن نقص معين في أحد مسارات التمثيل الغذائي. وهي ناتجة عن تغيير في العمليات البيوكيميائية التي تسمح للخلية باستخدام وتحطيم مواد مثل الكربوهيدرات (السكريات) إلى مركبات أبسط لإنتاج الطاقة. تحتاج الخلية إلى الطاقة للحفاظ على وظائفها البيولوجية الحيوية من أجل السماح بنمو الأنسجة، وانقباض العضلات والقلب، وانتقال النبضات العصبية، والقضاء على المواد السامة، والعديد من الوظائف الأخرى.
بعض الأمثلة على اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات الخلقية هي:
- داء الجليكوجين، الذي توجد أشكال عديدة منه؛ يمكننا التعرف على داء الجليكوجين الكبدي وداء الجليكوجين العضلي. تتميز هذه الأمراض بنقص الإنزيمات أو البروتينات الذي يتسبب في تراكم الجليكوجين بشكل مفرط في مختلف الأعضاء والأنسجة. يتم تصنيف 12 شكلًا على الأقل. معدل تكرار جميع الأشكال هو 1/20000
- طفل؛ اضطرابات استقلاب الجالاكتوز، وخاصة الجالاكتوز في الدم، والتي يتم التعرف على ثلاثة أنواع من نقص الإنزيمات منها؛ اضطرابات التمثيل الغذائي للفركتوز: هناك
- خطآن خلقيان في استقلاب الفركتوز تم توثيقهما: الفركتوز الحميد أو الأساسي وعدم تحمل الفركتوز الوراثي؛
- اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات الوسيطة المرتبطة بالحماض اللبني؛
- اضطرابات تكوين الجلوكوز؛
- اضطرابات استقلاب البيروفات
- اضطرابات استقلاب البنتوس.
كيف يتم تشخيصه؟
يختلف التشخيص وفقًا للأشكال المختلفة. كلما كان ذلك ممكنًا، يتم استخدام التحليل الجيني للطفرات. يمكن الإشارة إلى خزعة الكبد أو الأنسجة المستهدفة المختلفة اعتمادًا على نوع المرض المشتبه به.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
لا يمكن إعطاء إجابة واحدة. هناك اختلافات جوهرية حسب نوع المرض. في بعض الحالات نادرًا ما يكون هناك علاج للأسف ، وعلينا أن نكتفي بمعالجة الأعراض قدر الإمكان. في حالات أخرى قد يكون من الضروري تطوير أنظمة غذائية تتكيف مع المرض. وفي حالات أخرى يمكن استخدام مكمل للإنزيم المفقود (على سبيل المثال في مرض بومبي، وداء جليكوجين العضلي).