先天性碳水化合物代谢异常
定义
罕见代谢性疾病是先天性疾病，包括多种由代谢途径中某种物质的缺乏引起的异质性疾病。也就是说，生化过程的异常改变会导致发生代谢性疾病。在生化过程中，细胞可以利用碳水化合物（糖）等物质，并将其分解成较简单的化合物，从而提供能量。细胞需要能量来维持其重要生物学功能，以确保正常组织生长、肌肉收缩、心脏收缩、神经冲动传递、清除有毒物质等诸多功能。
先天性碳水化合物代谢异常包括：
- 糖原累积病，已知其包含多种类型；总体而言，现已识别出肝和肌肉糖原累积病，其表现为由于酶或蛋白质的缺乏导致糖原在各种器官和组织中过度累积。糖原累积病至少有12种类型。所有类型的发病率在新生儿中为1/20,000；
- 半乳糖代谢异常，特别是半乳糖血症，其中3种变异体被认为是酶缺乏所致；
- 果糖代谢异常，已记录了2种先天性果糖代谢异常：良性或原发性果糖尿和遗传性果糖不耐受症；
- 与乳酸酸中毒相关的碳水化合物中间产物代谢异常；
- 糖异生障碍；
- 丙酮酸代谢异常；
- 戊糖交换异常。
如何诊断？
根据具体类型进行诊断。应尽可能采用基因突变分析。根据诊断指向的疾病类型，可能需要进行肝脏或各种靶组织活检。
建议进行的检查
如何治疗？
尚无确切治疗方法。不同疾病类型的治疗存在明显差异。在某些情况下，尚无特定治疗方法，只能最大限度地消除症状。幸运的是，这种情况比较罕见。在其他情况下，可能需要针对疾病进行适当的饮食管理。对于第三种情况，可以使用相关的酶补充剂（例如，治疗庞贝氏症和肌肉糖原累积病）。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性碳水化合物代谢异常的专家问诊：