متلازمة كيرنز-ساير

تمتلك الميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها (الحمض النووي للميتوكوندريا) ويمكن أن تكون أمراض الميتوكوندريا نتيجة طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا أو الحمض النووي . تنتقل الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم، أي أن الأم فقط هي التي يمكنها نقل المرض إلى أطفالها (بدرجات متفاوتة من الشدة). في الواقع، في وقت الإخصاب، يتلقى كل فرد جديد كل الميتوكوندريا من البويضة وبالتالي من الأم (لا توفر الحيوانات المنوية أي ميتوكوندريا).

من ناحية أخرى، تتبع الأشكال الناتجة عن الطفرات في الحمض النووي قواعد الانتقال المندلية العادية الشائعة للأمراض الوراثية الأخرى، وبالتالي يمكن أن تنتقل عن طريق الأم والأب. يتضمن التشخيص تدخل العديد من المتخصصين، وعادة ما يتم تنسيقه من قبل طبيب الأعصاب المتخصص في أمراض العضلات، وعادة ما يتضمن خزعة العضلات لتحديد الألياف «الممزقة باللون الأحمر» والتحليل الجيني.

لا يوجد حاليًا أي علاج لهذه الأمراض. ومع ذلك، قد يتم إعطاء بعض الأدوية لتقليل الأعراض وإبطاء تقدم المرض.