卡恩斯-塞尔综合征
原因和风险因素
线粒体有自己的DNA（线粒体DNA），线粒体DNA或核DNA突变会导致线粒体疾病。线粒体DNA突变导致的疾病遗传自母亲，即只有母亲会将疾病遗传给孩子（严重程度各异）。这是因为在受精时，每个新个体的所有线粒体均来自卵子，而卵子来源于母体（精子没有线粒体）。另一方面，核DNA突变导致的疾病符合其他遗传疾病常见的正常孟德尔遗传规则，因此，母亲和父亲双方都会将疾病遗传给孩子。需要多名专科医师参与诊断，通常由擅长治疗肌肉疾病的神经科医生协调会诊，并且通常需要进行肌肉活检，以找出所谓的“破碎红”并进行遗传分析。
如何治疗？
这些疾病尚无方法可治。但是，使用某些药物可以减轻症状和减缓疾病进展。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗卡恩斯-塞尔综合征的专家问诊：