Qué es la trombofilia y por qué es importante no descuidarla

Qué es la trombofilia y por qué es importante no descuidarla

Fecha de publicación: 21-06-2024

Actualizado en: 24-06-2024

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Tiempo estimado de lectura: 1 min

Existen enfermedades genéticas y adquiridas que pueden aumentar la coagulación de la sangre. Entre ellas se encuentra la trombofilia, también conocida como hipercoagulabilidad o estado protrombótico: una alteración de la coagulación normal de la sangre que provoca un aumento de las probabilidades de trombosis.

Junto con el Prof. Fouad Kanso, Jefe del Servicio de Medicina de Laboratorio del Istituti Clinici Bresciani y profesor asociado de Hematología de la Universidad Vita-Salute San Raffaele de Milán, tratamos de entender qué es, de qué deriva, con qué síntomas se manifiesta y qué tratamientos existen.

Trombofilia genética

La trombofilia genética se hereda de uno de los progenitores y las causas", como explica el Prof. Kanso, "pueden ser múltiples: 

  • mutación del quinto factor de Leiden;
  • mutación de la protrombina (factor II);
  • deficiencia de antitrombina III;
  • deficiencia de proteína C y proteína S;
  • mutación del gen MTHFR;
  • deficiencia de antitrombina III;
  • mutación del factor XIII y disfibrinogenemia familiar (enfermedad que provoca una reducción de la cantidad de fibrinógeno en la sangre).

Trombofilia adquirida

La trombofilia adquirida, en cambio, puede depender no sólo de enfermedades específicas, sino también de factores y condiciones ambientales particulares.

"Las enfermedades que sin duda contribuyen a su aparición son:

El embarazo, la obesidad, el uso de la píldora anticonceptiva, el hábito de fumar y la inmovilización prolongada, como a la que uno puede verse obligado tras una intervención quirúrgica, también desempeñan un papel importante".

Riesgos de la trombofilia y síntomas asociados

La trombofilia es una enfermedad que no debe pasarse por alto porque las consecuencias que puede acarrear son peligrosas.

"La más frecuente, por ejemplo, es la trombosis venosa profunda, es decir, la formación de coágulos sanguíneos en las venas más próximas a los huesos, sobre todo las de las piernas y, secundariamente, las de los brazos. Esta afección, que suele ir acompañada de edema, pesadez y aumento de la temperatura en la zona donde se localiza el trombo, provoca un dolor intenso que tiende a empeorar con el movimiento de la extremidad.

En los casos más graves, los fragmentos de trombo que se desprenden del lugar donde se han formado pueden dar lugar a un émbolo que, al obstruir parcial o totalmente una o varias ramas de la arteria pulmonar, puede provocar una embolia pulmonar". 

Se trata de una consecuencia grave que conlleva una importante disnea, disminución de la tensión arterial, aumento de la frecuencia cardiaca y respiratoria, dolores torácicos agravados por la tos y hemorragias.

"Puede llegar incluso a la pérdida de conciencia, y la piel adquiere una tonalidad azulada", explica el Prof. Kanso.

La situación también empeora cuando el trombo se desprende de las paredes del vaso sanguíneo donde se ha formado y entra en la circulación arterial, ya que puede provocar un ictus o un infarto de miocardio.

Cómo se realiza el diagnóstico

Mientras la trombofilia no dé lugar a una trombosis profunda, descubrir que se padece esta enfermedad no resulta nada obvio. De hecho, al tener un curso mayoritariamente asintomático, los afectados no son conscientes de que la padecen.

"Para diagnosticarla, basta con someterse a un ecocolordoppler, así como a una muestra de sangre para medir numerosos parámetros (cribado trombofílico). Una vez establecida la trombosis, en función de la gravedad, se prescribe o no un tratamiento", añade el Prof. Kanso. 

Cómo se trata

"La terapia", continúa el especialista, "se basa en la administración de anticoagulantes orales. Los de nueva generación son muy cómodos de usar, ya que tienen una dosis estándar, mientras que para establecer la dosis de los anticoagulantes 'antiguos' es necesario someterse periódicamente a un análisis de sangre". 

El papel de la actividad física y la nutrición

La actividad física ayuda a evitar las consecuencias más graves de esta enfermedad. Es útil tanto para prevenir como para tratar la trombosis venosa profunda. Correr, caminar o cualquier actividad deportiva aeróbica con regularidad favorece la circulación sanguínea y el retorno de la sangre venosa al corazón, evitando así que se estanque, coagule y forme peligrosos trombos.

También ayuda seguir una dieta adecuada y mantener un peso ideal: las personas obesas y con sobrepeso están más expuestas a este tipo de riesgos.

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