Qu'est-ce que la thrombophilie et pourquoi il est important de ne pas la négliger ?

La thrombophilie génétique est héritée d'un parent et les raisons - comme l'explique le professeur Kanso - peuvent être nombreuses :

• mutation du cinquième facteur de Leiden
• mutation de la prothrombine (facteur II) ;
• déficit en antithrombine III ;
• déficit en protéines C et S ;
• mutation du gène MTHFR ;
• déficit en antithrombine III ;
• mutation du facteur XIII et dysfibrinogénémie familiale (une affection médicale qui entraîne une réduction de la quantité de fibrinogène dans le sang).

La thrombophilie acquise, quant à elle, peut dépendre non seulement de maladies spécifiques, mais aussi de facteurs et de conditions environnementaux particuliers.

« Les maladies qui contribuent certainement à son apparition sont :

• le syndrome des anticorps antiphospholipides ;
• la thrombocytopénie induite par l'héparine ;
• l'anémie drépanocytaire ;
• le lupus érythémateux disséminé ;
• la fibrillation auriculaire ;
• le diabète ;
• les maladies du sang et les tumeurs ».

La grossesse, l'obésité, l'utilisation de la pilule contraceptive, le tabagisme et l'immobilisation prolongée, comme celle à laquelle on peut être contraint après une intervention chirurgicale, jouent également un rôle ».

La thrombophilie est une maladie qu'il ne faut pas négliger car les conséquences qu'elle peut entraîner sont dangereuses.

« La plus fréquente, par exemple, est la thrombose veineuse profonde, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins dans les veines les plus proches des os, en particulier celles des jambes et, accessoirement, celles des bras. Cette affection, qui s'accompagne souvent d'un œdème, d'une lourdeur et d'une augmentation de la température dans la zone où se trouve le thrombus, provoque une douleur intense qui tend à s'aggraver lors des mouvements du membre.

Dans les cas les plus graves, les fragments de thrombus qui se détachent de l'endroit où ils se sont formés peuvent donner naissance à un embole qui, en obstruant partiellement ou totalement une ou plusieurs branches de l'artère pulmonaire, peut conduire à une « embolie pulmonaire ».

Il s'agit d'une conséquence grave qui se traduit par un essoufflement important, une baisse de la tension artérielle, une augmentation de la fréquence cardiaque et respiratoire, une douleur thoracique aggravée par la toux et des saignements.

« Elle peut même conduire à une perte de conscience, la peau prenant une teinte bleutée », explique le professeur Kanso.

La situation se détériore également lorsque le thrombus se détache des parois du vaisseau sanguin où il s'est formé et pénètre dans la circulation artérielle, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou un infarctus du myocarde.

Tant que la thrombophilie ne donne pas lieu à une thrombose profonde, découvrir que l'on souffre de cette maladie est loin d'être évident. Ayant une évolution le plus souvent asymptomatique, les malades ne savent en effet pas qu'ils en souffrent.

" Pour la diagnostiquer, il suffit de réaliser un échocolordoppler, ainsi qu'une prise de sang pour mesurer de nombreux paramètres (dépistage thrombophilique). Une fois la thrombose avérée, selon sa gravité, un traitement peut être prescrit ou non ", ajoute le professeur Kanso.

La thérapie, poursuit le spécialiste, est basée sur l'administration d'anticoagulants oraux. Ceux de la nouvelle génération sont très pratiques à utiliser, car ils ont un dosage standard, alors que pour établir le dosage des « anciens » anticoagulants, il est nécessaire d'effectuer périodiquement une analyse de sang ».

Le rôle de l'activité physique et de la nutrition

L'activité physique permet d'éviter les conséquences les plus graves de cette maladie. Elle est utile pour prévenir et traiter la thrombose veineuse profonde. La pratique régulière de la course à pied, de la marche ou de toute activité sportive aérobique favorise la circulation sanguine et le retour du sang veineux vers le cœur, évitant ainsi sa stagnation, sa coagulation et la formation de thrombus dangereux.

Il est également utile de suivre un régime alimentaire approprié et de maintenir son poids idéal : les personnes obèses et en surpoids sont plus sujettes à ce type de risque.