Displasia septoóptica (SOD)
¿Qué es?
El síndrome de De Morsier, también llamado displasia septo-óptica (SOD) o síndrome de Kaplan-Grumbach-Hoyt, es un raro trastorno genético caracterizado por la aplasia o hipoplasia del septum pellucidum (la membrana que separa los ventrículos cerebrales) y/o los nervios ópticos y el quiasma óptico y/o la hipófisis y el hipotálamo. También suelen presentarse pérdidas de visión y malformaciones cerebrales de diversa gravedad, desde la aplasia del sistema olfativo hasta la holoprosencefalia, a menudo asociada a un retraso mental. La incidencia es de aproximadamente 1/10.000 nacidos vivos. Muchos casos de SOD son esporádicos. También se han descrito casos familiares a partir de mutaciones en el gen HESX1 (3p21.2-p21.1), ya sean homocigotos (transmisión autosómica recesiva) o heterocigotos (transmisión autosómica dominante). Otros tres genes están implicados en ciertos fenotipos relacionados, asimilados al espectro de la SOD: las mutaciones en SOX2 (3q26.3-q27) están asociadas a la anoftalmia/macroftalmia, además de los signos clínicos de la SOD; las mutaciones/duplicaciones en el gen SOX3 (Xq26. 3) se asocian con defectos de la estructura cerebral de la línea media e hipopituitarismo (sin defectos visuales); las mutaciones de OTX2 (14q21-q22) se asocian con hipopituitarismo e hipoplasia de la glándula pituitaria anterior, con o sin defectos visuales. Se han identificado mutaciones en estos genes en menos del 1% de los pacientes. Pueden intervenir factores ambientales (abuso de alcohol y drogas, edad materna temprana).
¿Cómo se diagnostica?
El SOD puede sospecharse en el periodo prenatal con investigaciones de ultrasonido y posterior resonancia magnética fetal y en bebés con hipoglucemia, ictericia, micropene (con o sin criptorquidia) y nistagmo, con o sin anomalías de la línea media (como paladar hendido). El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos dos de los signos de la tríada clásica: hipoplasia del nervio óptico (mono o bilateral), anomalías hormonales hipofisarias y defectos de la estructura cerebral de la línea media. La gravedad es variable; sólo el 30% de los pacientes presenta la tríada completa y la mayoría asocia también otros signos, como alteraciones visuales que van desde el nistagmo hasta la ceguera. El hipopituitarismo está presente en el 62-80% de los casos y la deficiencia de la hormona del crecimiento es la anomalía endocrinológica más frecuente. Los defectos de las estructuras cerebrales de la línea media incluyen la agenesia del septum pellucidum (60% de los casos) y/o del cuerpo calloso. También se han descrito malformaciones corticales (a veces denominadas síndrome SOD plus). Otros signos clínicos son diabetes insípida, trastornos del sueño, autismo, pubertad precoz, obesidad, trastornos de la termorregulación, anosmia, sordera neurosensorial, cardiopatías, anomalías de los dedos, microftalmia y coloboma. El diagnóstico puede confirmarse mediante exámenes oftalmológicos, RM y pruebas dinámicas de la función hipofisaria.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
El tratamiento es sintomático y multidisciplinar, con un seguimiento regular. Los déficits hormonales se tratan con terapia de sustitución hormonal. Los niños pueden beneficiarse de programas de rehabilitación para los déficits visuales y de otro tipo, y de terapias ocupacionales. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico precoz se asocia a un mejor pronóstico, ya que permite tratar precozmente los déficits hormonales y las deficiencias visuales.
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