Displazie septooptică (SOD)
Ce este?
Sindromul De Morsier, numit și displazie septooptică (SOD) sau sindrom Kaplan-Grumbach-Hoyt, este o tulburare genetică rară caracterizată prin aplasia sau hipoplazia septului (membrana care separă ventriculii creierului) și/sau a nervilor optici, a chiasmei optice și/sau a glandei hipofizare și a hipotalamusului. Pierderea vederii și malformații ale creierului de severitate variabilă, de la aplasia sistemului olfactiv la holoprosencefalie, sunt, de asemenea, adesea prezente, adesea asociate cu retard mental. Incidența este de aproximativ 1 / 10.000 de nașteri vii. Multe cazuri de SOD sunt sporadice. Au fost descrise, de asemenea, cazuri familiale de mutații în gena HESX1 (3p21.2-p21.1), atât homozigote (moștenire autosomal recesivă), cât și heterozigote (moștenire autosomal dominantă). Alte trei gene sunt implicate în unele fenotipuri înrudite, similare cu spectrul SOD: mutațiile SOX2 (3q26.3-q27) sunt asociate cu anoftalmie / macroftalmie, pe lângă semnele clinice ale SOD; mutațiile / duplicațiile genei SOX3 (Xq26.3) sunt asociate cu defecte ale structurilor din linia mediană a creierului și hipopituitarism (fără defecte vizuale); mutațiile OTX2 (14q21-q22) sunt asociate cu hipopituitarism și hipoplazie a glandei pituitare anterioare, cu sau fără tulburări vizuale. Mutațiile în aceste gene au fost identificate la mai puțin de 1% dintre pacienți. Pot fi implicați factori de mediu (abuz de alcool și droguri, vârstă maternă tânără).
Cum se diagnostichează?
SOD poate fi suspectată în perioada prenatală, prin intermediul examinărilor ecografice și al examinărilor ulterioare prin IRM ale fătului, precum și la nou-născuții cu hipoglicemie, icter, micropenis (cu sau fără criptorhidie) și nistagmus, cu sau fără anomalii ale liniei mediane (de exemplu, fantă palatină). Diagnosticul clinic necesită cel puțin două semne din triada clasică: hipoplazia nervului optic (mono- sau bilaterală), hormoni hipofizari și defecte ale structurilor liniei mediane ale creierului. Severitatea variază; doar 30% dintre pacienți au triada completă și majoritatea prezintă și alte simptome asociate cu tulburări de vedere, de la nistagmus la orbire. Hipopituitarismul este prezent în 62-80% din cazuri, iar deficitul de hormon de creștere este cea mai frecventă anomalie endocrinologică. Defectele la nivelul structurilor liniei mediane a creierului includ agenezia septului (60% din cazuri) și/sau a corpului calos. Au fost descrise, de asemenea, malformații corticale (denumite uneori sindromul SOD plus). Alte semne clinice includ diabet insipid, tulburări de somn, autism, pubertate prematură, obezitate, tulburări de termoreglare, anosmie, hipoacuzie neurosenzorială, afecțiuni cardiace, anomalii ale degetelor, microftalmie și colobom. Diagnosticul poate fi confirmat prin examen oftalmologic, IRM și teste dinamice ale funcției hipofizare.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Tratamentul este simptomatic și interdisciplinar, cu urmărire periodică. Deficiența hormonală este tratată cu terapie de substituție hormonală. Copiii pot beneficia de programe de reabilitare a vederii și a altor dizabilități și de terapie ocupațională. Prognosticul este variabil și depinde de severitatea bolii. Diagnosticul precoce contribuie la un prognostic mai bun, deoarece permite gestionarea în timp util a deficienței hormonale și a deficienței vizuale