Mastocitosis
¿Qué es?
La mastocitosis es una enfermedad rara caracterizada por una proliferación y acumulación anormales de mastocitos en diferentes órganos y tejidos. El mastocito es una célula implicada en la génesis de reacciones alérgicas, de hipersensibilidad y anafilácticas y se encuentra normalmente en la médula ósea (en pequeña cantidad), el tejido conjuntivo y los vasos sanguíneos.
La patología se debe principalmente a la proliferación y liberación anormal de mediadores de los mastocitos, como histamina, heparina, leucotrienos y diversas citoquinas inflamatorias. La histamina provoca muchos síntomas que pueden parecerse a las manifestaciones alérgicas. Una infiltración importante de órganos puede causar deterioro funcional e insuficiencia de la médula ósea.
La mastocitosis es una enfermedad rara con un ligero predominio en el sexo masculino (se ha informado de que la proporción hombre-mujer varía de 1:1 a 1:3). No es una enfermedad hereditaria, puede aparecer a cualquier edad y también está presente en el nacimiento.
Los trastornos mastocíticos pueden ser de distinta naturaleza. La mastocitosis se define como:
- mastocitosis cutánea, cuando el infiltrado de mastocitos se limita a la piel. Es más frecuente en niños: alrededor del 50% de los niños afectados presentan lesiones cutáneas típicas en los primeros 6 meses de vida, pero la mayoría de ellas (90%) curan espontáneamente durante la adolescencia;
- mastocitosis sistémica, cuando los mastocitos proliferan en otros órganos y tejidos como médula ósea, tracto gastrointestinal, pulmón, hígado, bazo y ganglios linfáticos. La mastocitosis sistémica es más frecuente en la edad adulta y suele aparecer después de la segunda década de edad, con manifestaciones heterogéneas. En el contexto de la mastocitosis sistémica, se habla de forma indolente si no hay disfunciones orgánicas ni alteraciones hemocromocitométricas, mientras que en caso de síntomas de infiltración orgánica o insuficiencia de la médula ósea se habla de mastocitosis agresiva.
La mastocitosis cutánea y la mastocitosis sistémica indolente son, sin duda, las formas más frecuentes. También existe una forma extremadamente rara de leucemia de mastocitos. La evolución de una forma de mastocitosis a otra más agresiva es posible, pero infrecuente.
¿Cuáles son los síntomas?
En la mastocitosis cutánea, el síntoma más frecuente es el picor. En la mastocitosis sistémica, las lesiones cutáneas pueden estar presentes pero también completamente ausentes; los otros síntomas principales son extremadamente heterogéneos:
- rubor o enrojecimiento de la cara;
- dolores de cabeza;
- fatiga;
- presión arterial baja;
- náuseas;
- diarrea;
- dolor abdominal;
- afectación ósea (osteoporosis).
En algunos casos, el paciente puede estar totalmente asintomático. Entre las manifestaciones más llamativas de la mastocitosis se encuentran las reacciones anafilácticas: bajadas bruscas y graves de la tensión arterial, trastornos respiratorios, dolores abdominales y desmayos que requieren el acceso urgente a urgencias para un tratamiento rápido. Los episodios sintomáticos pueden desencadenarse por estímulos de diversa índole: alimentos, fármacos, picaduras de insectos, estrés mecánico, físico, térmico y emocional.
¿Cómo se diagnostica?
La mastocitosis suele diagnosticarse mediante el análisis de las lesiones cutáneas asociadas a la enfermedad. En los casos sin síntomas cutáneos evidentes, el diagnóstico es más difícil y a menudo sigue a las evaluaciones alergológicas realizadas por episodios anafilácticos. En cualquier caso, la enfermedad no suele reconocerse hasta muchos años después de que se produzca (la mediana del tiempo transcurrido hasta el diagnóstico es de 3-5 años). El examen de muestras de médula ósea suele recomendarse en pacientes adultos (cuando se cumplen ciertos criterios de sospecha), mientras que en niños con mastocitosis cutánea no suele ser necesario. Las pruebas de laboratorio pueden ayudar en el diagnóstico, especialmente la medición de los niveles de triptasa (una proteína producida por los mastocitos) en sangre. Dado que la osteoporosis también es frecuente en pacientes jóvenes, es importante evaluar la densidad ósea tras el diagnóstico mediante un examen denominado mineralometría ósea (DMO).
¿Cómo se trata?
Actualmente, no existe ningún tratamiento específico que pueda curar definitivamente la mastocitosis. La mayoría de los casos pediátricos se curan espontáneamente y no requieren ningún tratamiento. El tratamiento de la mastocitosis debe personalizarse y prescribirse estrictamente en un entorno especializado, ya que uno de los objetivos más importantes es prevenir y/o controlar los síntomas de la enfermedad bloqueando la liberación o la acción de las sustancias químicas producidas por los mastocitos. Algunos pacientes con mastocitosis sistémica pueden presentar reacciones anafilácticas potencialmente mortales; la adrenalina es un fármaco que salva vidas en estos casos, por lo que todos los pacientes deben llevar siempre consigo un dispositivo de autoinyección de adrenalina para utilizarlo en caso de emergencia. Para las manifestaciones cutáneas y el picor, se utiliza la fototerapia, que consiste en exponer la piel a la luz ultravioleta (UVA); pueden utilizarse pro-fármacos como los psoralenos para aumentar la eficacia de la fototerapia. Los fármacos gastroprotectores bastan para aliviar los síntomas gastrointestinales. Los llamados estabilizadores de membrana (como el cromoglicato sódico y el ketotifeno) son fármacos que dificultan la liberación de sustancias químicas por los mastocitos.
Otros fármacos (como los antihistamínicos y la cortisona) limitan los efectos negativos causados por estas sustancias. El dolor óseo relacionado con la alteración del metabolismo del calcio y, por tanto, con la aparición de osteoporosis, puede tratarse con calcio, vitamina D3 o bifosfonatos.
Para las formas más graves de mastocitosis, también se dispone de fármacos inmunomoduladores y quimioterapéuticos (como la midostaurina, la cladribina y la hidroxiurea) o biológicos (interferón), que se utilizan para contrarrestar el crecimiento de los mastocitos tumorales. En determinados casos, los inhibidores de la tirosina quinasa (imatinib, dasatinib) son fármacos de nueva generación que pueden ser útiles para controlar la enfermedad.
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