Mastocitoză
Ce este?
Mastocitoza este o boală rară caracterizată prin proliferarea și acumularea anormală a mastocitelor în diferite organe și țesuturi. Mastocitele sunt celule implicate în geneza reacțiilor alergice, hipersensibile și anafilactice și se găsesc de obicei în măduva osoasă ( într-un număr mic), în țesutul conjunctiv și în vasele de sânge.
Patologia este legată în principal de creșterea excesivă și eliberarea anormală de mediatori din mastocite, cum ar fi histamina, heparina, leucotrienele și diverse citokine inflamatorii. Histamina provoacă multe simptome care pot semăna cu manifestările alergice. Infiltrarea semnificativă a organelor poate duce la afectare funcțională și insuficiență medulară.
Mastocitoza este o afecțiune rară, cu o ușoară predominanță la bărbați (raportul dintre bărbați și femei a fost raportat ca fiind de la 1:1 la 1:3). Nu este o afecțiune ereditară, poate apărea la orice vârstă și se întâlnește și la naștere.
Tulburările mastocitare pot fi de natură diferită. Mastocitoza este definită ca:
- mastocitoza cutanată, când infiltratul mastocitar este limitat la nivelul pielii. Este mai frecventă la copii: aproximativ 50% dintre copiii afectați prezintă leziuni cutanate tipice în timpul primelor 6 luni de viață, dar majoritatea acestora (90%) se rezolvă în mod spontan în adolescență;
- mastocitoza sistemică, când mastocitele proliferează în alte organe și țesuturi, cum ar fi măduva osoasă, tractul gastrointestinal, plămânii, ficatul, splina și ganglionii limfatici. Mastocitoza sistemică este mai frecventă la vârsta adultă și apare de obicei după al doilea deceniu de viață, cu manifestări eterogene. În absența disfuncției de organ și a modificărilor hemocromocitometrice în contextul mastocitozei sistemice, ei vorbesc de o formă indolentă, în timp ce cu simptome de infiltrație de organ sau insuficiență medulară, se vorbește de mastocitoză agresivă.
Cele mai frecvente forme sunt mastocitoza cutanată și mastocitoza sistemică indolentă. Există, de asemenea, o formă extrem de rară de leucemie mastocitară. Trecerea uneia dintre formele de mastocitoză la una mai agresivă este posibilă, dar este rară.
Care sunt simptomele?
În cazul mastocitozei cutanate, cel mai frecvent simptom este mâncărimea. În mastocitoza sistemică, leziunile cutanate pot fi prezente sau pot fi complet absente; alte simptome principale sunt extrem de eterogene:
- hiperemie sau roșeață a feței;
- dureri de cap;
- oboseală;
- tensiune arterială scăzută;
- greață;
- diaree;
- dureri abdominale;
- afectarea oaselor (osteoporoză).
În unele cazuri, pacientul poate să nu prezinte niciun simptom. Printre cele mai frapante manifestări ale mastocitozei se numără reacțiile anafilactice: scăderi bruște și severe ale tensiunii arteriale, tulburări respiratorii, dureri abdominale, leșinuri, care necesită trimitere urgentă la serviciul de urgență pentru intervenție chirurgicală. Episoadele simptomatice pot fi provocate de iritanți de diferite tipuri: alimente, medicamente, înțepături de insecte, stres mecanic, fizic, termic și emoțional.
Cum se diagnostichează?
Mastocitoza este de obicei diagnosticată pe baza analizei leziunilor cutanate asociate cu boala. În cazurile fără simptome cutanate evidente, diagnosticul este dificil și se bazează adesea pe rezultatele unui examen alergologic efectuat pentru episoadele anafilactice. În orice caz, boala este adesea recunoscută abia după mulți ani de la apariția ei (timpul mediu de diagnosticare este de 3-5 ani). Examinarea probelor de măduvă osoasă este de obicei recomandată la pacienții adulți (dacă sunt prezente anumite criterii de suspiciune), în timp ce nu este necesară la copiii cu mastocitoză cutanată. Testele de laborator pot ajuta la diagnosticare - în special măsurarea nivelului de triptază (o proteină produsă de mastocite) în sânge. Deoarece osteoporoza este frecventă și la pacienții mai tineri, odată diagnosticată, este important să se evalueze densitatea osoasă cu ajutorul unui studiu numit mineralometrie osoasă.
Cum se tratează?
În prezent, nu există un tratament specific care să poată vindeca permanent mastocitoza. Cele mai multe cazuri în pediatrie se vindecă în mod spontan și nu necesită niciun tratament. Tratamentul pentru mastocitoză trebuie să fie individualizat și strict prescris de un specialist, deoarece unul dintre cele mai importante obiective este prevenirea și/sau controlul simptomelor bolii prin blocarea eliberării sau acțiunii substanțelor chimice produse de mastocite. Unii pacienți cu mastocitoză sistemică pot prezenta reacții anafilactice potențial fatale; în astfel de cazuri, adrenalina este un medicament care salvează vieți și toți pacienții trebuie să aibă întotdeauna asupra lor un dispozitiv de autoinjectare a adrenalinei pentru a fi utilizat în caz de urgență. Fototerapia, care implică iradierea pielii cu lumină ultravioletă, este utilizată pentru manifestările cutanate și prurit; pentru a crește eficacitatea fototerapiei pot fi utilizate medicamente precum psoralenii. Medicamentele gastroprotectoare sunt suficiente pentru a ameliora simptomele gastrointestinale. Așa-numitele stabilizatoare de membrană (de exemplu, cromoglicatul de sodiu și ketotifenul) sunt medicamente care împiedică eliberarea de substanțe chimice de către mastocite.
Alte medicamente (de exemplu, antihistaminicele și cortizonul) limitează efectele negative provocate de aceste substanțe. Durerile osoase asociate cu modificări ale metabolismului calciului și osteoporoza rezultată pot fi tratate cu preparate de calciu, vitamina D3 sau bifosfonați.
Pentru formele mai severe de mastocitoză, sunt disponibile, de asemenea, medicamente imunomodulatoare și chimioterapice (cum ar fi midostaurina, cladribina și hidroxiureea) sau medicamente biologice (interferon) care sunt utilizate pentru a contracara creșterea mastocitelor tumorale. Inhibitorii de tirozin kinază (imatinib, dasatinib), o nouă generație de medicamente care pot fi utile în controlul bolii, sunt utilizați în anumite cazuri.