Mastocytosis
定义
肥大细胞增多症是一种罕见疾病，其特征是肥大细胞在不同器官和组织中异常增殖和堆积。肥大细胞是一种参与过敏反应、超敏反应和过敏性反应发生的细胞，通常存在于骨髓（少量）、结缔组织和血管中。
病理主要是由于肥大细胞增殖并异常释放介质，如组胺、肝素、白三烯和各种炎症细胞因子。组胺会引起许多类似过敏表现的症状。严重的器官浸润可导致功能障碍和骨髓衰竭。
肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，男性略占优势（男女比例从 1:1 到 1:3 不等）。它不是一种遗传性疾病，可发生于任何年龄，出生时即存在。
肥大细胞病的性质各不相同。肥大细胞增多症的定义如下：
- 皮肤肥大细胞增多症：肥大细胞浸润仅限于皮肤。这种病在儿童中更为常见：约 50%的患儿在出生后 6 个月内会出现典型的皮肤损害，但其中大部分（90%）会在青春期自愈；
- 全身性肥大细胞增多症：肥大细胞在骨髓、胃肠道、肺、肝、脾和淋巴结等其他器官和组织中增殖。全身性肥大细胞增多症多见于成年期，通常发生在第二个十年之后，表现多种多样。就全身性肥大细胞增多症而言，如果没有器官功能障碍或血色素改变，就可以说是懒惰型肥大细胞增多症，而如果出现器官浸润或骨髓衰竭症状，就可以说是侵袭性肥大细胞增多症。
皮肤型肥大细胞增多症和惰性系统性肥大细胞增多症是迄今为止最常见的肥大细胞增多症。还有一种极为罕见的肥大细胞白血病。肥大细胞增多症有可能演变为更具侵袭性的肥大细胞增多症，但并不常见。
症状描述
在皮肤型肥大细胞增多症中，最常见的症状是瘙痒。在全身性肥大细胞增多症中，皮肤病变可能存在，但也可能完全不存在。其他主要症状极为多样：
- 面部潮红或发红
- 头痛
- 疲劳
- 低血压
- 恶心
- 腹泻
- 腹痛
- 骨质疏松症
在某些情况下，患者可能完全没有症状。肥大细胞增多症最显著的表现是过敏反应：严重的血压骤降、呼吸紊乱、腹痛、昏厥，需要紧急送往急诊室进行及时治疗。各种类型的刺激都可能诱发症状发作：食物、药物、昆虫叮咬、机械、物理、热和情绪压力。
如何诊断？
肥大细胞增多症通常是通过分析与疾病相关的皮肤病变来诊断的。对于无明显皮肤症状的病例，诊断较为困难，通常需要对过敏性发作进行过敏学评估。无论如何，这种疾病往往在发病多年后才被发现（中位数诊断时间为 3-5 年）。通常建议对成年患者进行骨髓样本检查（当符合某些怀疑标准时），而对患有皮肤肥大细胞增多症的儿童通常没有必要进行骨髓样本检查。实验室检查有助于诊断，尤其是测量血液中的胰蛋白酶（一种由肥大细胞产生的蛋白质）水平。由于骨质疏松症在年轻患者中也很常见，因此在确诊后必须通过一种名为骨密度测定（BMD）的检查来评估骨密度。
如何治疗？
目前，还没有能够彻底治愈肥大细胞增多症的特殊治疗方法。大多数儿科病例会自愈，不需要任何治疗。肥大细胞增多症的治疗必须在专科医生的指导下量身定制并严格遵照医嘱，因为最重要的目标之一就是通过阻断肥大细胞产生的化学物质的释放或作用来预防和/或控制疾病症状。有些全身性肥大细胞增多症患者可能会出现致命的过敏反应。在这种情况下，肾上腺素是一种救命药物，因此所有患者都应随身携带肾上腺素自我注射装置，以便在紧急情况下使用。对于皮肤表现和瘙痒，可使用光疗，包括将皮肤暴露在紫外线（UVA）下。可使用补骨脂素等促进药物来提高光疗的效果。胃肠道保护剂足以缓解胃肠道症状。所谓的膜稳定剂（如色甘酸钠和酮替芬）是一种阻碍肥大细胞释放化学物质的药物。
其他药物（如抗组胺药和皮质类固醇）可限制这些物质造成的负面影响。与钙代谢改变有关的骨痛以及由此引发的骨质疏松症可以用钙、维生素 D3 或双磷酸盐来治疗。
对于更严重的肥大细胞增多症，还可以使用免疫调节和化疗药物（如米多司他林、克拉利宾和羟基脲）或生物制剂（干扰素）来抑制肿瘤肥大细胞的生长。在某些情况下，酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼、达沙替尼）是新一代药物，可能有助于控制病情。