Mieloma múltiple
¿Qué es?
El mieloma múltiple es un tumor de las células plasmáticas. Las células plasmáticas normales son un tipo de glóbulo blanco que pertenece al sistema inmunitario y se encarga de producir anticuerpos cuando hay una infección. Se localizan en la médula ósea, el interior esponjoso de los huesos que produce las células sanguíneas. Si una célula plasmática empieza a multiplicarse sin control, se vuelve cancerosa, invade la médula ósea y dificulta la producción de células sanguíneas sanas. Además, en lugar de producir anticuerpos que combaten las infecciones, produce un anticuerpo anormal y no funcional llamado proteína monoclonal (o componente monoclonal).
Los tipos de mieloma varían en función de la proteína monoclonal producida y del comportamiento biológico. El anticuerpo producido con mayor frecuencia es del tipo IgG o IgA, con menor frecuencia IgM, IgD e IgE. Estas "fracciones" de anticuerpos se asocian a un subcomponente, denominado "cadenas ligeras", kappa o lambda, que también puede constituir la única proteína monoclonal producida por el mieloma. En este caso hablamos de mieloma micromolecular.
Otros tipos de mieloma múltiple producen poca o ninguna proteína y en este caso hablamos de mieloma oligosecretante o no secretante.
Sin embargo, el tipo exacto de componente monoclonal producido no influye en el curso del diagnóstico y el tratamiento. También hay casos en los que el tumor se localiza en un solo hueso o en un lugar extraóseo, como es el caso del plasmocitoma solitario, o invade toda la médula ósea y aparece en la sangre periférica. En este último caso se habla de leucemia de células plasmáticas.
Causas y factores de riesgo
Se desconoce la causa exacta del mieloma múltiple y no se han identificado factores de riesgo evitables. Sin embargo, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad:
- edad avanzada;
- sexo: los hombres son ligeramente más propensos a desarrollar mieloma;
- etnia: los afroamericanos tienen más riesgo de desarrollar mieloma;
- exposición a la radiación;
- antecedentes familiares: si uno de los padres, un hermano o una hermana padece la enfermedad, aumenta el riesgo de desarrollar mieloma;
- obesidad;
- otras enfermedades de las células plasmáticas: la afección precancerosa denominada gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) puede predisponer al desarrollo de mieloma múltiple.
¿Cuáles son los síntomas?
El mieloma múltiple no suele presentar síntomas tempranos. Esto puede dificultar el diagnóstico. Cuando se presentan, los síntomas pueden incluir:
- cansancio y/o disnea causados por la anemia, es decir, la deficiencia de glóbulos rojos;
- dolor óseo, especialmente en la parte media y/o baja de la espalda, la caja torácica o las caderas, o fracturas óseas, debido a que las células del mieloma destruyen el hueso circundante;
- confusión mental debida a posibles niveles elevados de calcio en sangre y/o insuficiencia renal;
- hinchazón de las piernas causada por el daño producido en los riñones por el mieloma múltiple;
- náuseas y disminución del apetito debido a niveles elevados de calcio en sangre y/o insuficiencia renal;
- sed excesiva debido a los elevados niveles de calcio en sangre y a la insuficiencia renal;
- infecciones frecuentes, ya que las células del mieloma que sustituyen a los glóbulos blancos normales disminuyen las defensas inmunitarias normales. Entre las infecciones frecuentes por mieloma se encuentran la neumonía, las infecciones urinarias o renales, la sinusitis y las infecciones cutáneas.
¿Cómo se diagnostica?
En caso de síntomas sugestivos de mieloma múltiple o de hallazgo ocasional de alteraciones en los análisis de proteínas, se realizará un examen médico y una entrevista. A continuación se prescribirán análisis de sangre e instrumentales en profundidad:
- análisis de sangre: para detectar la presencia de un componente monoclonal en la sangre, hay que realizar una electroforesis de proteínas séricas, un inmunoanálisis y un ensayo de cadenas ligeras libres en suero. Además, los análisis de sangre evalúan los niveles de calcio en sangre, la hemoglobina y la función renal;
- análisis de orina: la electroforesis de proteínas en orina (en una sola micción o en una recogida de 24 horas) puede detectar la presencia de la proteína de Bence Jones, la proteína anormal producida por las células plasmáticas;
- mieloaspirado y biopsia de médula ósea: mediante una aguja larga conectada a una jeringa, el médico aspira una pequeña cantidad de médula ósea y un fragmento de hueso para examinarlos al microscopio y determinar y cuantificar las células cancerosas. Este examen también proporciona información genética sobre la agresividad del mieloma;
- biopsia tumoral: el mieloma múltiple en forma localizada o con masas extraóseas (plasmocitomas) puede biopsiarse o extirparse quirúrgicamente y examinarse al microscopio;
- exámenes instrumentales como la TC (Tomografía Axial Computarizada), la PET (Tomografía por Emisión de Positrones) y la Resonancia Magnética (RM) son necesarios para definir la extensión de la enfermedad a nivel óseo o extraóseo.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Una vez confirmado el diagnóstico, los especialistas discuten y proponen el tratamiento del mieloma basándose en una evaluación exhaustiva que tiene en cuenta varios factores, como el tipo y la biología del tumor, la edad del paciente y su estado general de salud. Pueden recomendarse una o varias de las siguientes estrategias:
- Watch and wait: para los pacientes con mieloma asintomático (smoldering), puede ser adecuado un enfoque de observación cuidadosa con revisiones periódicas sin tratamiento activo;
- terapia dirigida, quimioterapia e inmunoterapia: la terapia dirigida incluye fármacos que se dirigen específicamente a la biología de las células tumorales para detener su crecimiento y propagación, e incluye fármacos como los inhibidores del proteasoma y los inmunomoduladores administrados en diferentes combinaciones o individualmente. La quimioterapia más tradicional y los corticosteroides se utilizan a menudo en combinación con estas terapias. La inmunoterapia consiste en un conjunto de fármacos y estrategias que potencian la respuesta inmunitaria para combatir las células cancerosas e implica el uso de:
• anticuerpos monoclonales que se unen selectivamente a las células plasmáticas y promueven la actividad inmunológica contra ellas (entre ellos: daratumumab, isatuximab y elotuzumab);
• anticuerpos biespecíficos, es decir, moléculas que ayudan a activar y acercar las células del sistema inmunitario a las células del mieloma para destruirlas;
• receptores quiméricos de antígenos de células T (CAR-T), es decir, células T modificadas genéticamente para atacar selectivamente al mieloma;
- radioterapia: desempeña un valioso papel en el alivio rápido del dolor y la reducción del riesgo de fracturas óseas. Puede ser especialmente útil en el caso de tumores presentes en una sola localización (plasmocitoma solitario);
- trasplante de células madre: en función del estado de salud y de la edad del paciente, puede proponerse un trasplante autólogo de células madre (o trasplante de médula ósea). Tras la reducción de las células del mieloma con las terapias iniciales, se extraerán células madre sanas del paciente. Éstas se reinfundirán tras la administración de altas dosis de quimioterapia, que el paciente recibirá durante su estancia en el hospital.
Procedimientos sugeridos
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