Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

La enfermedad se caracteriza por la asociación de obesidad, retinitis pigmentaria, polidactilia postaxial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y problemas de aprendizaje, que suelen aparecer varios años después del inicio de la enfermedad. La expresión clínica es variable, aunque muchos pacientes presentan casi todos los signos durante el curso de la enfermedad. La retinosis pigmentaria es el único signo constante después de la infancia. El BBS también se asocia a otros signos graves como la diabetes, la hipertensión, las cardiopatías congénitas y la enfermedad de Hirschsprung.