巴-比二氏综合征(BBS)

定义

巴-比二氏综合征(BBS)是一种累及多个系统的纤毛病。

症状描述

本病临床表现有肥胖、视网膜色素病变、轴后多指畸形、多囊肾、生殖器发育不全和学习无能等,这些症状通常在疾病发病后数年内表现出来。BBS的临床表现并不相同,但很多患者在疾病进程中会表现出几乎所有上述症状。视网膜色素病变是在幼儿期后唯一不会消退的体征。BBS常常也伴随着其他严重的症状,包括糖尿病、高血压、先天性心脏病和先天性巨结肠(希尔施普龙病)等。

如何治疗?

目前,本病没有治愈的方法。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗巴-比二氏综合征(BBS)的专家问诊:

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