Sindromul Bardet-Biedl (BBS)

Boala se caracterizează prin asocierea obezității, retinită pigmentară, polidactilie postaxială, rinichi polichistic, hipogenitalism și dificultăți de învățare, care se prezintă de obicei la câțiva ani după debutul bolii. Expresia clinică este variabilă, deși mulți pacienți prezintă aproape toate semnele pe parcursul evoluției bolii. Retinita pigmentară este singurul semn constant după copilărie. BBS este, de asemenea, asociată cu alte semne severe care includ diabetul, hipertensiunea, boala cardiacă congenitală și boala Hirschsprung.