Síndrome de Gardner

El síndrome de Gardner está causado por una variante patogénica (mutación) en el gen APC. Las variantes patogénicas en el gen APC se identifican mediante la secuenciación del gen, que es una técnica de biología molecular que identifica las variantes patogénicas mediante dos métodos (Next Generation Sequencing y Multiplex ligation-dependent probe amplification). En particular, regiones específicas del gen APC, cuando están mutadas, predisponen a la aparición de los tumores característicos del síndrome de Gardner. En particular, las regiones comprendidas entre las bases nitrogenadas 1395 y 2000 son las que aumentan especialmente el riesgo de desarrollar tumores desmoides y otros característicos del síndrome de Gardner. El gen APC, cuando está mutado, provoca la multiplicación rápida y descontrolada de las células. Esto conduce a la formación de numerosos pólipos intestinales, cada uno con potencial maligno.

Al igual que en la PAF clásica, las estrategias preventivas se dirigen a la identificación temprana de las lesiones preneoplásicas. El tratamiento oportuno de los mismos evitará el desarrollo de una neoplasia avanzada. Por lo tanto, la prevención consiste en la vigilancia periódica de las zonas corporales con riesgo de desarrollar neoplasias, en particular el tracto gastrointestinal (colorrectal, estómago, duodeno y papila de Vater, intestino delgado), la tiroides. La vigilancia de las demás zonas se evalúa caso por caso según el cuadro clínico y/o la familiaridad para la neoplasia en ese distrito. Además, con respecto al distrito colorrectal, cuando los adenomas se vuelven difíciles de manejar endoscópicamente debido al número/tamaño/características, se recomienda la cirugía de colectomía profiláctica. Además de lo comentado en el síndrome PAF, el tratamiento de los tumores desmoides requiere un enfoque multidisciplinar debido a su complejidad. El curso localmente invasivo y variable con alta recurrencia de los desmoides requiere una vigilancia instrumental en pacientes asintomáticos. La resección quirúrgica completa es la opción de tratamiento de primera elección. Para aquellos no resecables o para los que la resección quirúrgica con márgenes libres (R0) no es posible, los tratamientos no quirúrgicos incluyen la radioterapia y/o la quimioterapia.