加德纳综合征
定义
加德纳综合征亦称为家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一个变种，是一种常染色体显性遗传疾病，与APC基因存在种系致病变异（突变）有关。除了FAP典型的肠道表现（肠息肉，伴有结直肠肿瘤、十二指肠息肉、壶腹和肝母细胞瘤等风险增加）外，加德纳综合征还表现出不同于典型FAP的肠外症状。
症状描述
加德纳综合征的肠外症状表现为颅骨和颌骨骨瘤、牙齿异常、表皮样囊肿和硬纤维瘤以及先天性视网膜色素上皮肥大。硬纤维瘤是软组织肿瘤，发生于12%～18%的加德纳综合征患者中，一般出现在腹部（腹壁和/或腹腔内）以及胸部和四肢，有时表现出局部侵袭性和较高的复发率，但无转移潜能。
如何诊断？
加德纳综合征是由APC基因的致病变异（突变）引起的。APC基因的致病变异可通过基因测序技术进行鉴别，该技术是一种分子生物学技术，采用了两种方法（二代测序和多重连接依赖性探针扩增）鉴别致病变异。APC基因的一些特定区域在发生突变时易发生加德纳综合征的特征性肿瘤。特别是含氮碱基位点1395和2000之间的区域，可能会增加发生硬纤维肿瘤和其他加德纳综合征特征的风险。APC基因在发生突变时会引起快速且不受控制的细胞增殖，从而形成大量肠息肉，每个息肉都有转变为恶性肿瘤的可能性。
如何治疗？
与典型FAP一样，预防策略旨在尽早识别癌前病变。及时治疗癌前病变有助于避免肿瘤进展到晚期。因此，预防包括定期监测有瘤形成风险的身体部位，尤其是胃肠道（结直肠、胃、十二指肠和壶腹乳头、小肠）和甲状腺。根据某个部位的临床表现和/或对瘤形成的熟悉程度，逐个评估其他部位的监测结果。此外，对于结直肠部位，当腺瘤由于数量/尺寸/特征等原因而难以通过内镜进行治疗时，建议行预防性结肠切除术。除了在FAP综合征部分讨论的以外，硬纤维肿瘤的治疗由于其复杂性需要多学科治疗。由于存在局部侵袭性，病程多变，且硬纤维瘤复发率高，需要对无症状患者进行仪器监测。首选治疗方案为完全手术切除。在肿瘤不可切除或无法进行游离边缘（R0）手术切除的情况下，非手术治疗包括放射疗法和/或化疗。