Síndrome de Prader-Willi (SPW)

El cuadro clínico de un paciente con SPW cambia en el transcurso de la vida del sujeto; ya en el período fetal puede manifestarse una reducción de los movimientos fetales, secundaria a una hipotonía muscular que caracterizará el período neonatal y la primera infancia, provocando, entre otras cosas, una dificultad de succión con un crecimiento inicial deficiente y un retraso en la adquisición de las principales etapas del desarrollo psicomotor. Generalmente, entre el segundo y el cuarto año de vida, junto a la mejora de la hipotonía, aparece una hiperfagia progresiva, secundaria a la ausencia de sensación de saciedad, que conduce a un rápido aumento de peso. En pocos años, en ausencia de un tratamiento adecuado, se establece así una obesidad de alto grado. En años posteriores, se manifiestan las complicaciones más graves del exceso de peso, principalmente de carácter cardiorrespiratorio, metabólico y osteoarticular, incluyendo la apnea obstructiva del sueño, agravada por la presencia concomitante de apneas centrales, y la diabetes mellitus de tipo 2.