Sindromul Prader-Willi (PWS)
Ce este?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală multisistemică congenitală cu o variabilitate clinică semnificativă. Este cea mai frecventă cauză de obezitate sindromică, cu o bază genetică complexă. Manifestările clinice depind de lipsa de expresie a genelor paterne, de obicei active, prezente în regiunea 11-13 a brațului lung al cromozomului 15 (15 q11-13).
Care sunt simptomele?
Tabloul clinic al unui pacient cu SPW se modifică pe parcursul vieții persoanei; încă din perioada fetală poate apărea o reducere a mișcărilor fetale, secundară unei hipotonii musculare care va caracteriza perioada neonatală și copilăria timpurie, determinând, printre altele, o dificultate în supt cu o creștere inițială deficitară și dobândirea cu întârziere a principalelor etape ale dezvoltării psihomotorii. De obicei, între al doilea și al patrulea an de viață apare, alături de ameliorarea hipotoniei, agravarea hiperfagiei, secundară unui sentiment de sațietate absent, ceea ce duce la o creștere rapidă în greutate. În câțiva ani, în absența unui tratament adecvat, se instalează un grad ridicat de obezitate. La vârste mai înaintate, apar cele mai grave complicații ale excesului ponderal, în principal de natură cardiorespiratorie, metabolică și osteoarticulară, printre care se numără apneele obstructive de somn, agravate de prezența concomitentă a apneelor centrale, și diabetul zaharat de tip 2.
Cum se diagnostichează?
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Nu există o terapie definitivă. Având în vedere diferitele probleme ale pacienților cu sindromul Prader-Willi, trebuie implementat un program multidisciplinar de îngrijire și tratament încă din perioada neonatală, care să fie capabil să implice diverși profesioniști și specialiști din numeroasele ramuri medicale implicate. Tratamentul cu GH este acum recunoscut ca fiind piatra de temelie a abordării terapeutice; acesta este capabil să îmbunătățească tonusul muscular, să crească rata de creștere, să diminueze raportul greutate/înălțime și masa grasă și să îmbunătățească funcția respiratorie a pacienților.