Syndrome de Prader-Willi (SPW)

Dès la période fœtale, il peut y avoir une réduction des mouvements du fœtus, secondaire à une hypotonie musculaire, qui caractérisera la période néonatale et la petite enfance, entraînant, entre autres, des difficultés de succion avec une faible croissance initiale et un retard dans l'acquisition des principales étapes du développement psychomoteur. Habituellement, entre la deuxième et la quatrième année de vie, outre l'amélioration de l'hypotonie, on observe l'apparition d'une hyperphagie croissante, secondaire à un manque de satiété, qui entraîne une prise de poids rapide. En quelques années, en l'absence de traitement adéquat, cela conduit à un degré élevé d'obésité. Plus tard dans la vie, les complications les plus graves de l'excès de poids apparaissent, principalement de nature cardiorespiratoire, métabolique et ostéoarticulaire, notamment l'apnée obstructive du sommeil, aggravée par la présence concomitante d'apnées centrales, et le diabète sucré de type 2.