Síndrome de Seckel

El síndrome de Seckel es un síndrome polimalformativo autosómico recesivo poco frecuente con una incidencia declarada de 1:10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por un importante retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (enanismo osteodisplásico), microcefalia grave, retraso mental y un dimorfismo facial peculiar con nariz de pico de pájaro. Este síndrome se caracteriza por un retraso mental con un coeficiente intelectual inferior a 50. Estos niños suelen mostrar hiperactividad y dificultades de concentración. La facies también presenta una frente retraída, craneosinostosis, ojos grandes y prominentes, prominencia de la región media de la cara, pabellones auriculares dismórficos (a veces ausentes) de implantación baja, micrognatia con maloclusión, paladar ojival y paladar hendido, pelo escaso, a veces puede estar presente una verdadera asimetría facial. Algunos niños afectados pueden presentar anomalías dentales, incluida la hipoplasia del esmalte dental. También se han descrito la clinodactilia del quinto dedo, el pie zambo, la displasia de cadera, la luxación de la cabeza del radio y otras anomalías más raras. En algunos casos, también se han notificado anomalías hematológicas (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide aguda, mielodisplasia), cardiovasculares, endocrinas y neurológicas.