متلازمة سيكيل
ما هذا؟
متلازمة سيكيل هي متلازمة جسمية متنحية نادرة متعددة الأشكال مع معدل حدوث يقدر بـ 1/10000 ولادة حية. يتميز بتأخر كبير في النمو داخل الرحم وبعد الولادة (التقزم العظمي)، وصغر الرأس الشديد، والتخلف العقلي، وثنائي الشكل الوجهي المميز مع أنف منقار الطائر. تتميز هذه المتلازمة بالتخلف العقلي بمعدل ذكاء أقل من 50. غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من فرط النشاط وصعوبة التركيز. يحتوي الوجه أيضًا على جبهة عابرة، وتعظم القحف، وعيون كبيرة وبارزة، وبروز في المنطقة الوسطى من الوجه، وأذن مشوهة (غائبة أحيانًا) مع غرسات منخفضة، واعتلال صغير مع انسداد ضعيف، وحنك مشقوق وشفة مشقوقة، وشعر رقيق، وأحيانًا قد يكون هناك عدم تناسق حقيقي للوجه. قد يعاني بعض الأطفال المصابين من تشوهات الأسنان، بما في ذلك نقص تنسج مينا الأسنان. كما تم وصف الضلع السريري بالإصبع الخامس، وحنف القدم، وخلل التنسج الوركي، وخلع الرأس الشعاعي، وغير ذلك من التشوهات النادرة. كما تم الإبلاغ عن تشوهات الدم (فقر الدم، قلة الكريات الشاملة، سرطان الدم النخاعي الحاد، خلل التنسج النخاعي)، وتشوهات القلب والأوعية الدموية والغدد الصماء والعصبية في بعض الحالات.
كيف يتم تشخيصه؟
يعتمد التشخيص على تحديد العلامات السريرية المتوافقة ودراسات التصوير العصبي والتاريخ العائلي المتوافق مع الانتقال الوراثي المتنحي والتحليل الجيني الجزيئي عند توفره. هذا المرض له تباين كبير في النمط الظاهري وعدم تجانس النمط الجيني. من المعروف الآن أن التغييرات في العديد من الجينات مرتبطة بالنمط الظاهري لـ Seckel (RBBP8، CENPJ، CEP63، CEP152، ATR، NIN). يمكن أن تؤكد الدراسات الجينية الجزيئية المستهدفة التشخيص.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يتكون العلاج من إدارة المشاكل الفردية التي قد تنشأ، خاصة في علاج التخلف العقلي.