Sindromul Seckel
Ce este?
Sindromul Seckel este un sindrom polimalformațional autosomal recesiv rar, cu o rată raportată de 1 la 10.000 de nașteri vii. Se caracterizează printr-o întârziere semnificativă în dezvoltarea intrauterină și postnatală (nanism osteodisplastic), microcefalie severă, retard mental și un dimorfism particular al feței cu un nas în formă de cioc de pasăre. Sindromul se caracterizează prin retard mental cu un IQ sub 50. Acești copii prezintă adesea hiperactivitate și dificultăți de concentrare. Fața are, de asemenea, o frunte joasă, craniosinostoză, ochi mari și proeminenți, mijlocul feței proeminent, urechi dismorfice (uneori absente) cu implantare joasă, micrognatie cu malocluzie, palat ascuțit și palat fisurat, păr rar, uneori poate fi prezentă o adevărată asimetrie facială. Unii copii afectați pot avea anomalii dentare, inclusiv hipoplazie a smalțului dentar. Clinodactilia celui de-al cincilea deget de la picior, picior strâmb, displazie de șold, dislocare a capului radial și alte anomalii mai rare au fost, de asemenea, raportate ocazional. În unele cazuri, s-au distins și tulburări hematologice (anemie, pancitopenie, leucemie mieloidă acută, mielodisplazie), cardiovasculare, endocrine și neurologice.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se bazează pe identificarea semnelor clinice compatibile, studii neuroimagistice, antecedente familiale compatibile cu moștenirea autosomal recesivă, analiza genetică moleculară, dacă este cazul. Această boală are o mare variabilitate fenotipică și o heterogenitate genotipică. În prezent se știe că modificările la nivelul mai multor gene sunt asociate cu fenotipul Seckel (RBBP8, CENPJ, CEP63, CEP152, ATR, NIN). Testele genetice moleculare țintite pot confirma diagnosticul.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Terapia constă în rezolvarea problemelor individuale care pot apărea, în primul rând, în tratamentul retardului mintal.