Ostéodystrophies congénitales isolées ou sous forme syndromique
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit de maladies présentes dès la naissance, liées à une altération du développement et de la maturation du cartilage ou de l'os.
Il existe plus de 100 formes différentes d'ostéochondrodysplasies, dont la plus courante est l'achondroplasie. L'achondroplasie se caractérise par une petite taille inharmonieuse, avec une réduction de la taille des parties proximales des membres supérieurs et inférieurs (humérus et fémur). Plusieurs pathologies peuvent affecter les patients atteints d'achondroplasie : des problèmes sociaux et sanitaires liés à la petite taille aux problèmes physiques, en particulier la perte d'audition et l'atteinte de la colonne vertébrale, au niveau cervical dans l'enfance et plus fréquemment au niveau lombaire à l'âge adulte, liée à l'altération de la croissance osseuse et à la cyphose fréquente chez ces patients.
Quels sont les symptômes?
Les ostéochondrodysplasies congénitales sont des maladies génétiques qui se reconnaissent par une petite taille marquée et diverses altérations du visage de l'enfant atteint.
Il s'agit de maladies génétiques à transmission autosomique dominante qui surviennent le plus souvent de novo, c'est-à-dire lorsque les deux parents sont en bonne santé.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic définitif est génétique, tandis que la suspicion repose sur des changements cliniques caractéristiques. Les tests de laboratoire ne sont pas utiles pour formuler le diagnostic, tandis que les radiographies de différentes parties du corps peuvent aider à formuler la suspicion clinique. Pour certaines de ces maladies, comme l'achondroplasie, le diagnostic prénatal pourra éventuellement être réalisé en cas de risque fœtal accru.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il n'existe pas de véritable remède à ces affections.
La petite taille est dans certains cas améliorée (principalement pour des raisons sociales et sanitaires) par de multiples opérations visant à allonger les membres, tant supérieurs qu'inférieurs. La thérapie par hormone de croissance s'est avérée inefficace.
Enfin, il est très important de suivre ces sujets d'un point de vue psychologique et physiothérapeutique, notamment lors des opérations d'allongement, qui sont très exigeantes pour le patient.
Où le traitons-nous?
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