先天性孤立性或综合征性骨质营养不良
定义
本病一般在出生后即有表现，与软骨或骨的发育和成熟变化相关。
骨软骨发育不良类型有100余种，其中最常见的是软骨发育不全。软骨发育不全表现为身材异常矮小且上下肢近端部分（肩部和大腿）偏小。软骨发育不全患者可能出现以下情况：同时出现身材矮小相关健康问题和生理问题，
尤其是儿童听力损失和颈椎损伤（成年期多见于腰椎，与这些患者的骨生长受损和频繁脊柱后凸相关）。
症状描述
先天性骨软骨发育不良为遗传病，可通过患儿外表（身材显著异常矮小）和各种基因变异识别。
这类病为常染色体显性遗传，最常见类型为原发性，即父母双方均为健康者。
如何诊断？
基于遗传检测结果作出明确诊断，基于特征性临床改变作出疑似诊断。实验室检查对于诊断并无帮助，但身体不同部位的射线照片有助于确立临床怀疑的方向。对于其中部分疾病，比如软骨发育不全，如认为胎儿风险增加，可进行产前诊断。
建议进行的检查
如何治疗？
本病目前尚无可真正治愈的方法。
不过对于部分病例，可通过多种延长上下肢的干预措施来改善身材矮小的症状（尤其是出于社交健康原因）。已发现生长激素疗法无效。
最后，从心理角度和理疗角度干预治疗过程也是非常重要的，尤其是患者接受肢体延长术治疗期间，这一过程对于患者而言是非常难熬的。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性孤立性或综合征性骨质营养不良的专家问诊：