حثل العظام الخلقي المعزول أو المتلازمي

التشخيص النهائي هو جيني، بينما يعتمد الشك على التغيرات السريرية المميزة. لا تساعد الاختبارات المعملية في صياغة التشخيص، في حين أن الأشعة السينية لأجزاء مختلفة من الجسم قد تساعد في صياغة الشك السريري. بالنسبة لبعض هذه الأمراض، مثل التنسج الغضروفي، قد يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا إذا كان هناك خطر متزايد على الجنين.

لا يوجد علاج حقيقي لهذه الحالات.
يتم تحسين قصرالقامة في بعض الحالات (لأسباب اجتماعية وصحية بشكل أساسي) من خلال عمليات متعددة تهدف إلى إطالة كل من الأطراف العلوية والسفلية. ثبت أن العلاج بهرمون النمو غير فعال.
أخيرًا، من المهم جدًا متابعة هذه الموضوعات من وجهة نظرالعلاج النفسي والعلاج الطبيعي، خاصة أثناء عمليات الاستطالة، والتي تتطلب الكثير من المريض.