Spina bifida
Qu'est-ce que c'est?
Cette malformation est une anomalie congénitale très grave et rare, mais compatible avec la survie du fœtus.
En raison d'anomalies du développement qui surviennent généralement au cours des 8 à 10 premières semaines de gestation (facteurs génétiques, carence en folates), la partie postérieure du canal neural à partir duquel se développent la moelle épinière, les méninges spinales et les vertèbres ne se ferme pas. L'anomalie peut être de quelques centimètres seulement ou affecter une grande partie de la colonne vertébrale.
Souvent, les muscles et la peau recouvrant l'anomalie ne se développent pas correctement, laissant les structures nerveuses exposées (spina bifida ouvert).
On dit qu'il y a myéloméningocèle si la moelle épinière et les méninges sont touchées, et qu'il y a méningocèle si seules les méninges de la colonne vertébrale sont touchées.
Quels sont les symptômes?
Très souvent, d'autres problèmes sont associés à ce qui précède, comme l'hydrocéphalie (80-90% des cas) ou la malformation de Chiari (70-80% des cas).
Cette pathologie entraîne invariablement des troubles sensitifs et moteurs des membres inférieurs, des troubles du contrôle sphinctérien et souvent des problèmes respiratoires et de déglutition.
Le développement intellectuel de ces enfants est normal.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est généralement posé in utero lors d'échographies morphologiques réalisées pendant la gestation.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Comme il s'agit d'une affection complexe, le traitement doit être multidisciplinaire, en tenant compte notamment des problèmes urologiques, orthopédiques et physiothérapeutiques associés.
La chirurgie, lorsque le diagnostic a été possible pendant la grossesse, doit être soigneusement planifiée et, en cas de spina bifida ouvert, elle doit être effectuée de préférence dans les quelques heures suivant la naissance (par césarienne), afin de minimiser le risque d'infections méningées secondaires à l'exposition des structures nerveuses à l'environnement.
Cette opération consiste à reconstruire, lorsque cela est possible, les différents plans anatomiques affectés par le défaut, en commençant par les structures médullaires et en terminant par la peau.
Des problèmes d'infection et de cicatrisation de la plaie chirurgicale peuvent parfois survenir, mais ils peuvent être résolus par des interventions appropriées.
Après l'opération, l'hospitalisation est assez longue.
Interventions et contrôles ultérieurs
Les contrôles neurochirurgicaux postopératoires doivent être fréquents et visent à détecter, au moyen d'examens périodiques d'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière, l'apparition d'un ancrage médullaire ou d'une syringomyélie liée à la malformation de Chiari ou à un dysfonctionnement du système de dérivation.
Dans les cas où une hydrocéphalie est également présente, cette pathologie doit être corrigée quelques jours après la naissance par l'implantation d'un système de dérivation ventriculaire-péritonéale.
Procédures suggérées
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